美国国家卫生研究院（NIH）和国际同事的调查人员发现了一种名为CHAPLE病的罕见免疫疾病的遗传原因和潜在治疗策略。患有这种病症的儿童可能会遇到严重的胃肠道窘迫和深静脉血栓。没有有效的治疗方法可以改善或预防这些危及生命的症状。
在研究中，国家过敏和传染病研究所（NIAID）的研究人员描述了一种新认识的CHAPLE疾病机制，或CD55缺乏与过度活化的补体、血管血栓形成、蛋白丢失性肠病。研究报告发表在了今天的《新英格兰医学杂志》上。 CHAPLE疾病是一种原发性小肠淋巴管扩张症（PIL）或Waldmann氏病的形式，首先由美国国家卫生研究院国家癌症研究所、，美国国立卫生研究院杰出研究员Thomas A. Waldmann先生于1961年描述。
NIAID总监Anthony S. Fauci博士说：“这些发现是遗传学研究使用越来越复杂的技术越来越多地证明我们对免疫系统的理解的一个例子，特别是我们对稀有遗传免疫疾病的理解。
研究人员分析了11例儿童患有CHAPLE疾病及其家属的基因。他们发现每个孩子都有两份CD55基因缺陷，阻止它们产生同名的细胞表面蛋白质。 CD55蛋白有助于通过阻断补体的活性来调节免疫系统，这是一组免疫系统蛋白质，可以通过在细菌和其他感染因子的细胞膜中冲孔来抵抗感染。然而，补体也可以损害身体的组织。研究作者发现，在CHAPLE疾病中，由于缺乏CD55蛋白而导致的免疫补体损伤了沿着下消化道的血液和淋巴管，导致保护性免疫蛋白和血细胞的丧失。在许多患者中，这种过程引起一系列症状，如腹痛，血性腹泻，呕吐，吸收营养物质的问题，生长缓慢，腿部肿胀，复发性肺部感染和血块。
发现发现补体过多刺激了这些严重症状，研究人员测试了美国食品和药物管理局已经批准用于治疗其他疾病的药物，以观察他们是否在患者免疫细胞样品中阻断该过程。
NIAID免疫学实验室免疫系统科分子发育主任、研究的主要作者Michael Lenardo博士说：“具有CHAPLE疾病的人缺乏CD55蛋白，并且具有控制补体活性的能力。问题是治疗患有CD55活性替代物的人是否可以减缓或逆转这种疾病的症状。”
作者发现，当细胞暴露于eculizumab（一种被批准用于治疗称为阵发性夜间血红蛋白尿的罕见病症的治疗性抗体）时，补体产生减少。 NIAID团队及其合作者计划在患有CHAPLE疾病的人群中研究eculizumab，希望治疗可以成为该疾病的首选有效治疗方法。（枫丹白露 205890）
