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什么是出生缺陷？出生缺陷是孩子在母体内还没生出来之前就得得各种疾病和异常的总称。有出生缺陷的孩子，或是身体的某些部分，如胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样。通常将身体某些部位形态异常的一类出生缺陷又称为先天畸形。如多指畸形就是患儿的手部比正常孩子多长出一个或多个手指，无脑畸形为胚胎脑部及相关器官的结构发育异常或缺失。
有些出生缺陷是轻微的，对身体健康影响不大，如小的色素痔。有些出生缺陷则比较严重，常常可以导致流产、死胎、死产‘或是终生残疾’如无脑儿、脊柱裂、腹裂畸形等。有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼就能识别，如无脑儿、多指；而有些出生缺陷是随着儿童生长发育才逐渐显露出来的，并出现某些症状，如先天性心脏病；还有一些出生缺陷只有通过某些技术检测才能诊断，如苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退等。出生缺陷的种类繁多，几乎可以累及人体的所有器官和组织。有的缺陷只累及人体的某一脏器或脏器的某一部分，有的则累及到身体的较大区域或多个脏器或部位。
民间所说的“怪胎”实际上是一些严重先天畸形，老百姓往往认为“怪胎”是一种不祥之兆，而出现“怪胎”的家庭也觉得这是非常羞耻而见不得人的事情，给产妇和家庭带来巨大的精神负担。
出生缺陷和残疾造成的危害
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在我国，每年有近2000万的新生儿出生。其中约有20——30万肉眼可见的先天性畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80——120万例，约占每年出生人口总数的3%——5%。其中位列前几位的先天性心脏病每年22万例、神经管畸形每年10万例、唇腭裂每年5万例、先天愚型儿每年3万例，如果按照每年100万例出生缺陷计算，在我国平均每30秒就有一个畸形儿出生。很多畸形儿在刚刚出生就夭折了，还有更多带着一生的残疾。
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。给家庭和社会造成巨大的痛苦和沉重的负担。
出生缺陷不仅造成死亡，而且活下来的出生缺陷儿大部分成为残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量的。
出生缺陷发生的原因有哪些?
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大多数出生缺陷主要由遗传因素和环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1：近亲结婚生育遗传病发生率明显增加
男女双方的血缘关系越近，他们体内存在相同的致病基因的关系可能性就越大，他们结婚所生的子女和没有血缘关系的人结婚所生的子女相比，发生先天缺陷的危险性和概率要高出。比如：表兄妹结婚子女患先天愚型（呆子、傻子）、先天性心脏病、先天畸形、精神分裂症比非近亲结婚所生子女多很多。此类妇女怀孕后，流产、死胎、死产和婴幼儿死亡的几率也高于非近亲结婚的人。
2：高龄妊娠使21—三体发病风险提高
大龄生育容易产生缺陷儿。据调查，妇女25——29岁怀孕，先天愚型的发生率为1/800，35——39岁为1/250，40——44岁为1/100，45以上为1/50，由此可见，女性不宜超过35岁生育。
3：孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形
孕妇缺乏叶酸会使胎儿发育异常，引起最常见的出生缺陷是脊柱裂、无脑儿等神经管畸形，以及先天性心脏病等。
孕妇缺典，对胎儿的危险包括大脑发育障碍’听觉器官发育不良、甲状腺功能低下、畸形等。
孕妇缺铁引起的缺铁性贫血，可导致流产、胎儿死亡、新生儿低体重等。
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4：孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病
会使人体患病的细菌、病毒等微生物叫致病微生物。常见的有以下几种：
风疹病毒：孕妇在怀孕早期感染了风疹病毒，会引起流产、死胎和先天性风疹综合症。先天性风疹综合症主要表现为先天性心脏病，先天性白内障和先天性耳聋。
弓形体原虫：猫、狗、鸟等小动物身上寄生者一种弓形体原虫。孕妇在怀孕头三个月感染弓形体原虫，会引起流产、子女智力低下，怀孕中期（4——6个月）感染这种微生物可引起死胎、早产或大脑发育障碍、脑积水、小眼睛等畸形。
巨细胞病毒：孕妇感染巨细胞病毒后，可使胎儿的大脑、神经等受到伤害，孩子出生后，可能会出现先天性耳聋、智力低下等出生缺陷。
5：孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生
孕妇在怀孕前或者是怀孕期间得了糖尿病，都会影响到胎儿的生长发育。宝宝可能会发育太小、早产，也容易发育成巨大儿。宝宝出生后可能发生新生儿低血糖、新生儿重度黄疸等。此外，宝宝发生出生缺陷的可能性比其他妇女要高出2—3倍。所以患有糖尿病的妇女或孕妇要在师生的指导下监测并控制好血糖。
6:怀孕期间使用了致畸药物
孕妇用药，实际上是孕妇和胎儿共同用药。有些药物会损伤胎儿的生长发育，造成各种不同的出生缺陷和畸形，尤其是在怀孕早期用药危险更大。
7：孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡
孕妇在孕期吸烟，包括主动吸烟和被动吸烟，可以引起流产、死胎、胎儿发育不良和唇腭裂等先天畸形。
妇女长期饮酒会形成慢性酒精酒精中毒综合症，所生子女可能患“慢性酒精综合症”，表现为小脑袋、小眼球、眼睑裂短小、内眼角赘皮、眼睑下垂、小下颌、腭裂、先天性心脏病、外阴畸形、漏斗胸、膝关节位置异常、四肢运动障碍等。此外，还可以引起流产、死胎、死产、子女智力低下等。
吸毒会引起流产、早产、并会损伤胎儿的神经系统。
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8：接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线
铅：铅在电池、油漆、塑料中大量存在，孕妇铅中毒，胎儿不能正常发育，甚至发生流产、早产、死产、婴儿体重轻，不易养活。
苯类：包括苯、甲苯、二甲苯，是煤和石油提炼加工的产物。孕妇苯中毒会造成出生胎儿瘦小，体重低，贫血以及其他出生缺陷。
汞：就是水银。孕妇发生汞中毒时，可以引起流产、早产、死胎，所生孩子有可能发生精神不正常，语言障碍，智力低下等出生缺陷。
农药：目前认为会引起胎儿出生缺陷的农药主要时杀虫剂，有的可能引起小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等出生缺陷。
X线：孕妇如果接触过量的X线的照射，特别是腹部接受X线照射，有可能引起流产、胎儿生长发育障碍等。
