齐鲁网2月25日讯
2014年夏天，渐冻症“冰桶挑战”风靡一时，人们也认识了罕见病这一疾病。其实罕见病并不罕见，全世界目前已经确诊的有7000种以上，约占人类疾病的10%。罕见病患者中国有大约1000万名罕见病患者，山东省总量预计在100万以上。2月24日，山东省罕见病防治协会、北京病痛挑战公益基金会联合山东大学齐鲁儿童医院举办“吶罕十周年”国际罕见病日大型倡导及义诊活动，数十名国内知名医学大咖现场为患者服务。
“这孩子确诊的晚了，已经错失了最佳治疗机会。”得知在济南有罕见病的专家义诊活动，家住青岛的刘女士一早就带着14岁的儿子乐乐（化名）来问诊，盼了几天的专家治疗意见，当专家给出这个建议同时，刘女士将头深埋在一旁儿子的怀中。
“孩子今年才14岁，但是已经有240斤了。”刘女士说，乐乐刚出生时就出现喂养困难的症状，几经辗转重症监护室才救回孩子。孩子接回家后，但与正常孩子不同，乐乐不哭不闹四肢无力，5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程，随着年龄增长，孩子能够自理生活，但是又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感。
“6岁那年开始，孩子开始发胖，一开始觉得肉乎乎很可爱，但好景不长情况越发不可收拾，只要没人制止，孩子就能一直吃。”提及发胖，刘女士几度哽咽不能自语，去医院再检查才开始怀疑是患有了罕见病——小胖威利综合征，那时刘女士第一次听说这个疾病，回家仔细检查才发现孩子的症状完全吻合。
刘女士带着儿子辗转多家医院，都不能给出明确判断，一直苦于不知如何治疗，这样一拖再拖等到2015年才做了基因检查最终确诊，但是却错过了最佳治疗期，如今的乐乐，走到哪都要有大人跟着，控制不住的食欲和极端的脾气是摆在面前的最大问题，也是难以解决的谜。
据悉，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义为：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。关注罕见病是社会文明进步的象征、是医学科学水平提高的重要标志。2018年2月28日是第十一个国际罕见病日，今年恰逢国际罕见病日设立十周年。山东大学齐鲁儿童医院党委书记盖中涛告诉记者，目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌、神经及骨科等专业，其中约80%由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病可有效干预或治疗。罕见病因发病率低、专业知识普及有限，易造成误诊。山东大学齐鲁儿童医院承办此次“呐罕十周年”，国际罕见病日大型倡导活动，目的是想积极促进全社会关注、关爱这些患有罕见病的患儿，帮助他们治疗并走向康复。
据了解，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日宣传活动，以促进社会对罕见病的认识。2009年2月28日，30多个欧美国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
山东省罕见病防治协会会长、山东省医科院党委书记韩金祥介绍说，罕见病，对于每一个家庭来说都是一个陌生的词汇，它不同于我们日常碰到的感冒、咳嗽、发烧，罕见病又称“孤儿病”，通常指那些发病率极低的疾病。据估计，在中国就有大约1000万罕见病患者。由于罕见病发生率低，多呈散发性，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此不甚了解。这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。另外，有些家长明知道自己孩子可能患有某种罕见病，过多顾虑家庭及社会因素，就是不承认也不想通过先进技术手段对孩子进行诊断。目前，罕见病在全球都是一个难题，要想在中国破解这个难题愈加困难，不是没有解决方案，只是问题太多，挑战太大。罕见病是一个弱势群体，希望大家对周围的罕见病患者，要抱有宽容的态度去帮助他们。
据了解，2010年10月山东省率先在国内倡导成立了首家罕见疾病防治协会－山东省罕见疾病防治协会。2016年2月该协会又率先在全国启动了罕见病例信息登记工作，其中首批包括68个病种，涉及52家受理医疗机构。病例注册登记作为罕见病防治工作的关键环节，各市卫生计生行政部门将建立报送工作制度，指定专人负责信息数据录入、及时分析汇总上报登记，与国家有关数据库衔接。
山东省罕见病患者群体巨大，总量预计在100万以上，这类疾病的防治工作仍面临巨大挑战，特别是各市诊疗水平不平衡，罕见病基数不清，制约了优势资源的合理利用和相关政策法规的推进。罕见病例信息登记，有利于合理整合优势医疗单位的诊疗经验，提高罕见病诊疗水平，减少误诊误治，并迅速形成学科优势，建立高水准的罕见疾病临床队列，开展联合攻关，产出有国际影响力的成果。
韩金祥介绍说，山东大学齐鲁儿童医院在儿童罕见病诊治方面做了大量工作，希望山东省各医疗机构能够与山东大学齐鲁儿童医院共同携手，进一步加大儿童罕见疾病诊疗工作力度，帮助这些患有罕见病的儿童，促进罕见病例信息登记的进展，共同为儿童罕见病事业做出贡献。
活动现场，来自山东大学齐鲁儿童医院及国内知名医学大咖进行了免费义诊活动，为百余名慕名而来的患儿做了义诊、咨询服务，获得市民好评。
