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白血病是造血组织的恶性疾病,又称“血癌”。造血细胞的某一系列、主要是某一白细胞系列的前体细胞失去分化成熟能力,在骨髓中和其他造血组织中呈恶性克隆性增生、积聚,并侵犯肝、脾、淋巴结,最终浸润破坏全身组织、器官,使正常造血功能受到抑制。怀疑患上白血病,应该做哪些常规检查:
1.血液生化
特别在化疗期间,血清尿酸浓度增高。尿中尿酸排泄量增加,甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血机制障碍。急性单核细胞白血病血清和尿溶菌酶活性增高,急粒白血病不增高,而急淋白血病常降低。出现中枢神经系统白血病时,脑脊液压力增高,白细胞数增多(>;0.01×109/L),蛋白质增多(>;450mg/L)。而糖定量减少。涂片中可找到白血病细胞。脑脊液清浊度随所含的细胞数而异。
2.粒-单系祖细胞(CFU-GM)半固体培养
急非淋白血病骨髓CFU-GM集落不生成或生成很少,而集簇数目增多;缓解时集落恢复生长,复发前集落又减少。
3.染色体和基因改变
白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如M3t(15;17)(q22;q21)系15号染色体上的PML(早幼粒白血病基因)与17号染色体上RARa(维A酸受体基因)形成PML/RARa融合基因。这是M3发病及用维A酸治疗有效的分子基因。此外,某些急性白血病尚有N-ras癌基因点突变、活化。抑癌基因P53、Rb失活。
4.免疫学检查
根据白血病细胞免疫学标志,不仅可将急淋与急非淋白血病区别;而且可将T细胞和B细胞急淋白血病加以区别。单克隆抗体还可将急淋白血病分为若干亚型。
5.骨髓穿刺
多数病例骨髓象有核细胞显著增多,主要是白血病性原始细胞,占非红系细胞的30%以上,而较成熟中间阶段细胞缺如,并残留少量成熟粒细胞,形成所谓“裂孔”现象。正常的幼红细胞和巨核细胞减少。约有10%急非淋白血病骨髓增生低下称为低增生性急性白血病。虽然骨髓中有核细胞增生低下,但白血病性原始细胞仍占非红系细胞的30%以上。白血病性原始细胞形态常有异常改变,如胞体较大、核浆比例增加、核的形态异常(如切迹、凹陷、分叶等)、染色质粗糙、排列紊乱、核仁明显等。Auer小体较常见于急粒白血病细胞浆中,急性单核细胞白血病和急性粒-单核细胞白血病细胞浆中有时亦可见到,但不见于急淋白血病。因而Auer小体有助于鉴别急淋和急非淋白血病。
6.血常规
大多数患者白细胞数增多,疾病晚期增多更显著。最高者可超过100×109/L,称为高白细胞性白血病。也有不少患者的白细胞计数在正常水平或减少,低者可<;1.0×109/L,称为白细胞不增多性白血病。血片分类检查原始和(或)幼稚细胞一般占30%~90%,甚至可高达95%以上,但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。白血病患者有不同程度的正常细胞性贫血,少数患者血片上红细胞大小不等,可找到幼稚红细胞。约50%的患者血小板低于60×109/L,晚期血小板往往极度减少。
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