临床工作中，疾病表现错综复杂，在接诊病人时，我们要做到究根溯源，不能满足于表面诊断。某些基本的检查，普遍中带着特异性，能给我们指明方向，你能否领会。下面和大家分享一个病例。
1. 这个病例背后的真相是？
患儿女，25 天，因「喉中痰响 5 天」入院。
患儿系 G2P2，胎龄 39+2 周，因「中央型前置胎盘、瘢痕子宫」行剖宫产娩出，羊水Ⅰ度，量正常，Apgar 评分均 10 分，出生体重 3640g。患儿于 5 天前无明显诱因开始出现喉中痰响，偶有吐奶，无口吐泡沫，无气促、发绀，无发热，无咳嗽，无腹胀、腹泻，来诊，拟「新生儿肺炎」收入院，家属诉患儿精神可，纯母乳喂养，否认患儿有呕吐史，大小便正常。
查体：T 37.1℃，P 150 次/分，R 40 次/分，wt 2720 g，头围 34.5 cm，身长 54 cm。神志清，反应可，哭声响亮，无发绀，皮下脂肪菲薄，弹性差。前囟平软，唇红，颈软。呼吸平顺，三凹征阴性，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，脐干洁，肝脾不大，肠鸣音正常。四肢暖，毛细血管充盈时间 2 秒，肌张力正常，觅食、握持、拥抱反射可引出。
辅助检查：胸片示双肺野透亮度增强，双肺纹理增多、模糊，右下肺野内带可见少量散在小斑片状模糊阴影。
诊断：（1）新生儿肺炎；（2）重度营养不良。
患儿诊断新生儿肺炎明确，不再赘述。
患儿为何会有重度营养不良？背后的真相是什么？
2. 常见的原因可能有哪些？
患儿出生体重 3640g，现生后 25 天，体重 2720g，体重下降 25%，体查皮下脂肪菲薄，弹性差，诊断重度营养不良明确。常见可能原因有：
（1）喂养不当：如生后予米糊喂养，配方奶不按浓度配置，母乳量不足等，病史未提供，不支持；
（2）消化道异常：患儿生后有呕吐、消化道出血，但出生时候羊水无异常，家属诉患儿出院后无呕吐，大便正常，依据似乎不足；
（3）遗传代谢性疾病：患儿体重下降明显，不能排除，需完善遗传代谢性疾病筛查；
（4）是否有肿瘤等消耗性疾病？
3. 发现一个疑问
入院后发现患儿多次吮奶后约 10～15 分钟即出现呕吐，呈喷射样，呕吐物为奶汁，无胆汁及咖啡样物。监测末梢血糖正常。
疑问：喷射性呕吐，但是体查前囟平软，难道是颅内病变所致？是否完善颅脑 CT 检查？
4. 辅助检查揭示真相
患儿电解质明显紊乱，重度营养不良似可解释，仔细总结特点为：低钾低钠低氯性碱中毒。结合患儿有不含胆汁的喷射性呕吐，真相呼之欲出。
再次仔细查体：脐水平左侧可扪及 1 个约 1 cm×0.8 cm 大小的包块，质硬，表面光滑，活动度一般。完善检查，结果如下：
至此，患儿诊断先天性肥厚性幽门狭窄明确，营养不良为继发改变，新生儿肺炎治疗后转外科手术治疗。
5. 什么是先天性肥厚性幽门狭窄？
先天性肥厚性幽门狭窄 (congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS) 是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻，是新生儿、婴幼儿常见病之一。
（1）临床表现有哪些？
主要表现为高位消化道梗阻症状，如呕吐、上腹部可见胃蠕动波和触到肥大的幽门肿块。
① 呕吐
为本病的首发症状。一般先天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无症状，吸奶及大小便均正常。多于生后 2～3 周出现呕吐，少数病例生后即吐，也偶有迟至 7～8 周才吐，早产儿多发病晚。
开始为食后溢乳，偶有呕吐，逐渐次数增多，终至每次奶后必吐。呕吐多在奶后数分钟即出现，由一般性呕吐变为喷射性，常由口腔及鼻孔喷出。
未成熟儿幽门狭窄时呕吐多不典型，为一般性呕吐，无喷射性。
呕吐物为乳汁及胃液或乳凝块，不含胆汁，呕吐严重时可呈咖啡色 (占 3%～5%)。虽然呕吐频繁，但吐后仍有很强的食欲，表现有饥饿感，如再喂奶，能照常吸吮。
② 胃蠕动波
腹部检查可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软。约 95% 的患儿于上腹部可见胃蠕动波，起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤其是在喂奶后易看到。有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波的出现。
胃蠕动波是先天性肥厚性幽门狭窄常见的，但不是特有的体征，一般在喂奶时或饱食后易看到。早产儿在正常情况下也可见到，不能作为诊断依据。
③ 腹部肿物
在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征，如能触到并结合典型呕吐的病史，就可以确定诊断。
检查最好是在病儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时，此时小儿用力吸吮，腹壁松弛。医师站在病儿右侧，在右上腹肋下腹直肌外缘处，用中指指端轻轻向深部按摩，可触到橄榄形质地较坚硬的幽门肿块。
④ 脱水和营养不良
由于呕吐进行性加重，入量不足，常有脱水。
初期体重不增，以后迅速下降，日见消瘦。如发病 2～3 周而未经治疗的病儿，其体重可较初生体重低 20% 左右，呈营养不良貌。皮下脂肪减少，皮肤松弛、干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年人面容。
⑤ 碱中毒
由于长期呕吐，丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯、低钾性碱中毒，临床表现为呼吸浅慢。因血中游离钙离子降低，可引起低钙痉挛，表现为手足搐搦、喉痉挛、强直性抽搐等。
但如患儿脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故有明显碱中毒者并不多见。少数晚期病例甚至以代谢性酸中毒为主，表现为精神萎靡、拒食、面色灰白。
⑥ 黄疸
2%～3% 患儿出现黄疸，主要为间接胆红素增高，手术后黄疸逐渐消失。
黄疸原因与热量不足、脱水、酸中毒影响肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活力，以及大便排出延迟增加肠肝循环有关；有时出现直接胆红素增高，与肥厚的幽门压迫胆总管产生机械性梗阻；自主神经平衡失调，引起胆总管的痉挛；脱水致胆汁浓缩及淤积等有关。
（2）并发症有哪些？
本症常并发营养不良、水电解质失衡、手足搐搦症、代谢性酸中毒、高胆红素血症和胆汁淤积综合征等。
（3）实验室检查
常规应查血钠、钾、氯、镁和血 pH 值，查肝、肾功能和胆红素浓度，大便潜血试验等。
（4）其他辅助检查
① 腹部 X 线平片及钡餐造影
- 腹部 X 线平片：立位腹部 X 线平片显示胃扩张，肠道气体减少；
- 钡餐检查：可见幽门管细长狭窄，呈「线样征」，延长达 1～3.5 cm；幽门肥厚的环行肌压迫胃窦，显示「肩征」；压迫十二指肠球基底部，使十二指肠球部似蘑菇状改变，称「蕈征」；幽门管不充钡，仅幽门入口充钡，似鸟嘴状，称「鸟嘴征」；水肿的黏膜夹在幽门管中央，两侧有平行的钡剂充盈，称「双轨征」等，十二指肠球底压迹等先天性肥厚性幽门狭窄的特有 X 线改变。
② 超声检查
典型声像图改变为幽门肌增厚，幽门管延长。动态观察胃潴留较多，胃蠕动增强，幽门窦肥厚，为肥厚性幽门狭窄的间接征象。
肥厚的幽门环行肌显示低密度回声，相应的黏膜层为高密度回声，幽门肌长径 ≥ 16 mm，厚度 ≥ 4 mm，直径 ≥ 15 mm，确诊率 81%～93%。
③ 内镜检查
可见幽门管呈菜花样狭窄，镜头不能通过幽门管，有胃潴留，确诊率为 97%。
（5）如何诊断？
根据呕吐病史及胃蠕动波和腹部肿物的体征，诊断不困难。少数诊断困难者可借助 X 线、B 超和内镜检查来确诊。
（6）如何治疗？
① 内科疗法
对诊断未能确定，症状轻微或发病较晚的病例；无外科手术条件或因并发其他疾病暂不能手术以及家长拒用手术治疗时，可采用内科治疗。
有人认为环状肌在生后 4～9 周逐渐变软变小，或认为梗阻为非完全性，部分乳液尚能通过，梗阻原因有痉挛因素存在，主张先试用内科疗法。
- 抗痉治疗：用 1∶1000 或 1∶2000 新配制阿托品溶液，在喂奶前 30 min 口服。剂量自 1 滴递加至 2～6 滴，直至皮肤发红为止；
- 适当减少奶量：使用稠厚乳液，如可在奶中加 1%～3% 糕干粉；
- 矫正脱水、酸中毒：用生理盐水，不用碱性液，因体内缺氯，同时注意补钾。
② 外科疗法
先天性肥厚性幽门狭窄确定诊断后，原则上应即早行幽门肌切开术。
（7）预后如何？
及早诊断治疗，未合并其他器官畸形，预后良好。诊断治疗不及时，可合并营养不良及肺部感染导致死亡。
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本文作者：史林东 深圳龙岗中心医院
编辑：周萌萌
题图：shutterstock
参考文献
[1] 寿铁军，李勇. 小儿腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄 24 例 [J]. 中国现代医生，2011（18）：1.
[2] Poli-Meral ML.Francois S.Lefebvre F Interest of umbilical fold incision for pyloromyotomy.
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