佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。
佝偻病主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。这一疾病的高危人群是2岁以内（尤其是3～18个月的）婴幼儿，可以通过摄入充足的维生素D得以预防。
佝偻病的病因
1、围生期维生素D不足
研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D，对于足月儿血循环中25-OH-D3的影响很小，但是与孕期规律补充的母亲相比，孕期母亲未补充者，新生儿的维生素D很快就降至缺乏的水平，因此早产、双胎更易于贮存不足。
2、日照不足
由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射；大气污染；寒冷的冬季日照短，紫外线较弱；没有充足时间的室外活动；或者室外活动时皮肤暴露少；不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。
3、生长速度快
如低体重、早产、双胎、疾病等因素，婴儿恢复后，生长发育相对更快，需要维生素D多，但体内贮存的维生素D不足，易发生佝偻病。
4、食物中补充维生素D不足
因天然食物中含维生素D少，纯母乳喂养，没有充足的户外活动，如不补充维生素D，维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。
5、疾病和药物影响
胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-OH-D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
临床表现
多见于婴幼儿，特别是3～18月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变，年龄不同，临床表现不同。本病在临床上可分期如下：
1、初期（早期）
见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2、活动期（激期）
当病情继续加重，出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主，前囟边缘软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7～10肋骨最明显，称佝偻病串珠；严重者，在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛，1岁后，开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）样下肢畸形。可能因为严重低血磷，使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。
此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3、恢复期
以上任何期经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治疗2～3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。
4、后遗症期
多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。
疾病治疗
1、目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服维生素D为主，一般剂量为每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月后改预防量400IU/日。大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D，3个月后改预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
2、中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0～6个月为300mg，7～12个月为400mg，l～3岁为600mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙，除非并发手足搐搦症等低钙表现。
3、除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。
4、对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时，在生长发育过程中，应避免过早的承力性运动（如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩（O形腿按摩外侧肌，X形腿按摩内侧肌），增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。
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