国家开放二孩政策后，高龄产妇明显增加，各医院产前诊断门诊比以前更“热闹”了。产前诊断是对出生前胎儿发育状态、是否有先天缺陷等方面进行检测诊断。目前，我国新生儿出生缺陷问题日益突出。
据国家卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，按全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。
另外，《广东省实施儿童发展国家纲要和省规划中期监测统计报告》显示，2014年广东省出生人口115.39万，严重致残出生缺陷发生率为194.91/万。开放二孩政策后，高龄孕妇的增加，预计近几年这个数字会继续攀升。
中山大学附属第一医院产前超声诊断主任谢红宁(名医预约)教授表示，二胎妈妈大多是70、80后，大多步入了高龄产妇的行列，产妇和胎儿的风险随着年龄的增长而增高，缺陷儿的发生率也逐年增加，这也对产前诊断和筛查提出了更高的要求。
超声检查 微小结构畸形不建议引产
产前诊断包括超声检查的形态学诊断和染色体、基因检查的遗传学诊断，有两方面的重要意义：一方面是避免有重大缺陷的患儿出生，减少为家庭带来灾难；另一方面，保住一些产后干预预后较好的胎儿，不要轻易放弃一个生命。
谢红宁主任表示，产前诊断中的超声检查可以发现所有胎儿畸形的80%以上，可是，有时超声发现的异常，容易被过度解读为畸形。一些微小结构畸形的胎儿，不建议轻易“流掉”，主要有以下几种：
一、轻度肾盂分离积液。正常胎儿肾盂也会有轻度分离，而有些轻度的积液会随着孩子出生后的发育，慢慢消失；而即便是重度积液，在胎儿出生后多数可以通过手术解决。
二、鼻骨发育不良。大多数鼻骨发育不良是因为鼻骨钙化延迟造成，只是一个筛查唐氏儿的超声软指标，容易被误以为就是鼻骨缺失，把孩子引产掉。实际上，正常人群中有0.5%的孩子在胎儿时期鼻骨没钙化。因此，要求医生需结合其他超声指标、母亲的年龄、唐氏筛查的结果、甚至染色体的检查来决定孩子的去留。
三、没有合并其他疾病的单纯多指。正常手指以外多长了一只手指，是手以及上肢先天性畸形中最多见的一类。这些孩子其他方面都正常，出生后多余的指头可以通过手术矫正，并不影响生活质量，也不建议引产。
四、腹腔小囊肿。有些胎儿肚子里囊肿会在生长发育过程中自然消退，特别是女孩中常见的功能性的卵巢囊肿，大多是一过性，多数出生后可慢慢消失。
此外，还有脑中线小囊，胆囊未显示，单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉，鼻泪管囊肿，小的皮下血管瘤，胎盘血管瘤等微小结构畸形可以不用引产。
遗传诊断 无创DNA诊断规范即将出台
遗传学诊断也是产前诊断的重要组成部分。遗传学诊断分两种：无创性DNA产前检测和侵入性（有创）产前诊断。无创DNA是通过抽血，检测胎儿是否患有染色体疾病，例如常见的21三体症、18三体症和13三体症等预后不良的先天缺陷；而有创的遗传学诊断，是通过抽羊水、抽脐带、抽绒毛化验等方式进行胎儿染色体异常检测，看看胎儿是否存在基因异常情况。
近年来，无创DAN检测很热门，有些孕妈认为无创的就是好，无论合不合适都纷纷去做。不过，谢红宁主任表示，无创DNA也并非人人都适合做，且无创DNA目前仅作为产前筛查手段，一旦筛查出来为阳性，还要结合超声检查结果，综合考虑是否进一步做染色体筛查。
而且，目前国际上对无创DNA检测还未形成真正意义上的共识，我国尚待行业学会出台相关的指南，包括哪些人需要做，哪些人不需要？什么时候做？暂时还没有统一的标准。不过，这个规范正在制定中，相信不久就会出台。
产前综合诊断 超声、遗传学和临床遗传咨询缺一不可
谢红宁主任表示，产前诊断中的超声形态学诊断、遗传基因学诊断与临床遗传咨询在专业上互相依存，密不可分，产前诊断医生应该具备这三个方面的知识，才能为产妇提供更准确的产前咨询和产后胎儿预后评估。
可是，目前的现状是：做形态学诊断的超声检查由影像医学专业的超声医师负责，缺乏产科临床和遗传咨询的专业知识，产科咨询人员多数没有超声检查的技术和经验，而专业的遗传学者既不具备超声技术知识，又没有产科临床经验。导致很多时候无法对异常超声表现给予全面正确的遗传咨询意见。
为此，谢红宁主任牵头成立了广东省医学会旗下的产前诊断学分会。将立足于打破各领域人员各说各话、各自为战、知识面窄的困局，充分整合和利用省内丰富的超声诊断、遗传诊断和临床咨询等领域专家资源，创建规范化的产前诊断体系，提高专业医师的综合知识和技术能力，培养具备对出生缺陷的临床表型和基因表型综合分析能力的复合型人才，推动行业进步和提高整体产前诊断水平，并为创建出生缺陷产前诊断学科提供重要依据。
