孕妇在妊娠第15~20周，医生常常会建议取血做个 “唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为 “唐氏综合征” 的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而 35 岁时则高达1/335。
唐氏筛查虽然可以筛出60%~70%的唐氏综合征患儿，但并不是非常准确。高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出 “唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10 的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1~2/100人怀的是 “唐氏儿”。
因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。
但是，羊膜膝穿刺可能增加乙肝病毒母婴传播的风险，因为羊膜腔穿刺会破坏孕妇的胎盘屏障，使乙肝病毒有机会钻进子宫感染胎儿。因此，我国的《慢性乙型肝炎防治指南》指出：“对HBsAg 阳性的孕妇，应避免羊膜腔穿刺。”
尽管乙肝孕妇非常担心乙肝病毒的母婴传播，但她们也不愿意生“唐氏儿” 呀！那么，羊膜腔穿刺会不会增加乙肝病毒宫内感染的风险呢？如果唐氏筛查高危，乙肝孕妇能不能做羊膜腔穿刺呢？
早在1994 年，我国台湾和荷兰的医生先后发表了他们有关乙肝孕妇羊膜腔穿刺对母婴传播影响的研究。两项研究结果一致认为，羊膜腔穿刺没有增加乙肝病毒母婴传播的风险。1999年，美国一位医生发表了一项前瞻性观察，认为羊膜腔穿刺导致乙肝病毒母婴传播的风险是低的。
因此，2003年加拿大在一篇有关乙型和丙型肝炎、艾滋病孕妇羊膜腔穿刺指导意见中提出：羊口腔穿刺导致乙肝母婴传播风险是低的，但e抗原阳性的孕妇应慎重考虑。2009年和2010 年，法国和西班牙的指导意见也重申了加拿大医生的这一主张。
北京地坛医院妇产科的易为医生在近几年收集了许多做过羊膜腔穿刺的乙肝孕妇病例，追踪她们孩子的乙肝病毒感染率，也得出了同样的结果：“羊膜腔穿刺没有增加乙肝母婴传播的风险。”
易为医生还发现，HBV DNA ＜ 500 拷贝/毫升的乙肝孕妇做羊膜肿穿刺后，无一例孩子被感染。因此，唐氏 “高危” 的乙肝孕妇如果HBV DNA ＜ 500拷贝/毫升，在知情同意后，可以进行羊膜腔穿刺检查；如果HBVDNA 水平较高，则需权衡利弊，慎重选择羊膜腔穿刺检查。
不能进行羊膜腔穿刺检查的乙肝孕妇也不用担心，现在已经有了一种无创DNA 产前检测技术，也被称为 “无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。
这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、13三体综合征（帕陶综合征）三大染色体疾病。不过其花费会高干羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认。
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