生活中真的存在我们说的那种“鸟人”,那真的“鸟人”吗?不是的,只是胎儿的时期的一种变异。
在之前就有个孕妇在怀孕23周的时候就查出来了异常,检查结果显示:宝宝下颌后缩,外眦下垂,上颌突出,形似“鸟面”,同时宝宝的双耳廓发育不良,呈小耳畸形,高度怀疑宝宝为“鸟面综合征”。
什么是“鸟面综合症”呢?
鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)又称颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7~8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传,呈不同程度的外显,发病率为1/5万。大约一半的TreacherCollins综合征是fred基因突变所致,但不是直接从父母遗传,故而临床上可呈散发状。反过来这样的还孩子有50%几率会遗传给下一代。该综合征不是逐步进展的,症状也不会恶化。部分病例会随着成长及手术治疗而得到改善。国外有很多这样的患者生长至成人。
鸟面综合征是非致死性畸形。鸟面综合征宝宝除了面容上的改变外,一般伴有小耳畸形、合并外耳道闭锁、宝宝耳聋等症状,因此需要进一步整形恢复。
这种畸形有一定的遗传性,如果爸爸、妈妈或直系亲属有这种特殊面容,孕妈对宝宝的检查都应该准时进行产前筛查。
产科医生再次提示广大孕妈妈们千万不要错过这3次筛查胎儿畸形的时机:
1、早期唐筛 NT筛查
孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周,最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。
染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。
2、孕中期唐筛
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。
唐氏筛查:就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
3、b超排畸检查
检查时间段:孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。
检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
各位准妈妈要知道30周左右超声检查只是中孕期筛查的补充,但并不是最佳检查时期,因为胎儿有的部位和切面显示不满意,漏诊畸形的可能性增大,所以请孕妈妈切记不要错过前两次超声检查时间哦!
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