35周早产儿小小（化名）的腹部不幸先天发育畸形，原本应在腹腔内的胃、小肠及结肠都从缺损的腹壁全部脱出体外。
据复旦大学附属儿科医院新生儿外科沈淳主任医师介绍，腹裂的发病率为万分之二 ，过去该病死亡率很高。
小小是幸运的，通过国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院出生缺陷临床中心与复旦大学附属妇产科医院搭建的胎儿畸形诊治平台对其进行了个体化的围产期监护诊治，出生后一周内，儿科医院多学科团队为小小进行了两次手术，严重腹裂畸形得到完全纠治，目前术后顺利撤离呼吸机和安全渡过手术后危险期，再过一段时间他将进一步恢复而有望能和其他新生宝宝一样健康成长。
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院出生缺陷临床中心主任郑珊教授激动地表示，“按照惯例，绝大多数家庭会选择在孕期终止妊娠。通过产前个体化管理及生后精准治疗，此类不合并染色体畸形及多发脏器畸形腹裂患儿的治愈率超过90%，家长们不应盲目全部选择终止妊娠。”
胎儿结构畸形围产期管理诊治平台
提高腹裂救治成功率
2018年3月16日11点33分,一个小生命在复旦大学附属妇产科医院黄浦产房里诞生了。
孕30周时，小小的母亲在当地医院例行产前B超检查中发现胎儿存在腹裂严重畸形。
复旦大学附属妇产科医院产科沈婕副主任医师接诊后建议其转由医院产科MDT门诊联合国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院出生缺陷临床中心搭建的胎儿结构畸形围产期管理与诊治平台作全面评估。
经过多方专家的共同评估和后续包括产前B超、胎儿核磁共振等一系列精准检测，同时考虑到腹裂胎儿染色体异常可能性较小，娩出后治愈的可能性极大，作出了继续妊娠的建议，这也给了孕妇及其家属继续妊娠的信心。
腹裂胎儿有生长受限和妊娠晚期死胎的可能。对小小来说，分娩时机的把握十分关键：
- 太早分娩，胎儿发育不完全，存活率低；
- 太晚分娩，宝宝容易生长受限，再加上胎儿脏器突出的位置特殊，很有可能与脐带缠绕，如不加强监护，胎死宫内风险极大。
经过反复衡量，结合胎儿结构畸形围产期管理与诊治平台专家意见，同时参考胎监情况，沈婕医生及其团队为孕妇拟定了完备的跟踪监护及分娩方案。在孕中晚期，果然发现胎儿生长受限，33周+时入院监护；孕35周时，孕妇在胎监检查中发现胎动反应消失且胎心基线很平，于是果断为其行剖宫产。
为了减少感染，沈婕医生及其团队术前即拟定了尽可能无菌的分娩及后续方案，考虑到胎儿的肠道细小，她们用无菌的腹腔镜套镜头的薄膜套来包裹小小外露的脏器。待孩子娩出、体征平稳时，第一时间由专业转运团队通过平台绿色通道将患儿转诊至复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室（NICU）进一步诊治。
两次手术挽回患儿生命
通过细致的体格检查确定小小为一例严重的腹裂病例，腹腔内的胃，小肠及结肠通过缺损的腹壁全部脱出体外，加上小小是35周早产儿，出生体重仅为2080g，随时可能由于严重的低容量性休克或重症感染导致死亡。
儿科医院立即组成由出生缺陷临床中心、外科主任郑珊教授，新生儿外科沈淳主任医师、朱海涛主治医师及NICU主任曹云教授与张蓉副主任医师领衔的多学科诊疗团队对患儿实施救治。
据沈淳主任医师介绍，在对患儿进行补液扩容，预防感染，呼吸支持等常规治疗的基础上，由新生儿外科团队对外露脏器进行初步的清洁，保温与固定，同时NICU团队迅速对患儿的心、肺、肝、肾等重要脏器功能进行全面术前评估。
根据评估结果，专家团队认为由于患儿腹腔脏器脱出较多，而腹腔容量小，一期还纳腹腔脏器修复腹裂可能性不大，最终确定了分期修复的手术方案。
出生当晚新生儿外科专家们即为小小实施第一次修复手术，将一半以上的外露脏器还纳入腹腔，并使用人工疝囊（silo）袋套住缺损部位，对剩余外露肠管进行保护护理。
第一次手术后由团队专业医护人员每天对套在silo袋中的剩余外露肠管进行保湿、肠管血供监测并逐步挤压外露肠管进入腹腔从而达到扩大腹腔容量的目的，为二期完全修复手术做准备。
最终于小小出生后六天将全部外露肠管回纳成功，并再次手术完全修复了腹裂缺损。
据NICU的张蓉副主任医师介绍，小小术后仍有好几道关卡要过，如呼吸关、感染关、喂养关等，目前小小已顺利渡过呼吸关和感染关，他将在肠道功能进一步恢复与适应后逐渐健康成长。
郑珊教授表示，这一病例的成功救治，充分体现了由多单位跨学科建立的胎儿结构畸形围产期管理与诊治平台在对于胎儿结构畸形治疗上的高效与精准。据悉，每年通过该平台转诊并成功救治先天性结构畸形患儿超过100例。
腹裂并非不可治
腹裂是一种罕见但十分复杂严重的先天性腹壁畸形，发病率为万分之二。郑珊教授介绍，腹裂主要表现为脐旁腹壁完全缺损，腹腔内胃，肠管等脏器脱出体外。
通常体液大量丢失所导致的休克及继发严重感染是导致腹裂患儿死亡的主要原因。“过去在我国由于腹裂患儿缺乏产前诊断及个体化孕期管理，加上生后未能及时转运至儿童专科医院进行有效的救治，死亡率高。同时许多家庭由于心理惧怕，绝大多数选择终止妊娠。”
近年来，随着产前诊断技术不断提高，同时复旦大学附属儿科医院与包括复旦大学附属妇产科医院、和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院等多家产科医院合作建立的胎儿结构畸形围产期管理与诊治平台大大提高了腹裂患儿的生存率与预后。
其实腹裂患儿合并多发畸形的发生率远较其他先天畸形低，且治愈率超过90%。郑珊教授表示，“不同程度的腹裂病人应区别对待，不应盲目全部选择终止妊娠。对于不合并染色体畸形及多发脏器畸形的腹裂病例可选择继续妊娠，通过产前个体化管理及生后精准治疗可获得良好的治疗效果。”
“随着产前筛查和诊断技术的不断发展，出生缺陷的检出率日益增高，复杂且瞬息万变的病情往往是单一科室无法独立解决的，随之而来的围产期监护及产后救治也对妇产科医生以及儿科医生都提出了新的挑战。妇产科医院与儿科医院的强强联合不仅为这些遭遇出生缺陷的家庭带来了更专业的指导，更为其连续治疗开通了绿色生命通道。” 复旦大学附属妇产科医院产科副主任顾蔚蓉表示。
据悉，围产胎儿畸形诊治平台，年会诊量500人次以上，转运危重患儿100余人次，28天内大的新生儿年手术量400台以上。国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院出生缺陷临床中心此前治疗过长段缺失型食管闭锁，重症膈疝，巨大骶尾部畸胎瘤，胎粪性腹膜炎、肠闭锁、各种严重直肠肛门畸形，先天性巨结肠等多种消化道及腹部严重结构畸形，并获良好疗效。
撰文｜罗燕倩 沈艳
编辑｜张煊
