乳腺囊肿是乳腺科门诊最常见的就诊疾患之一，7％～10％的育龄妇女乳房内会长囊肿，40～50岁是发病高峰，绝经后发病率迅速下降。大部分乳腺囊肿属于乳腺正常发育和退化过程中的失常——准确地讲是正常小叶退化过程中的失常，算不上一种疾病。
乳腺小叶上皮组织的正常退化依赖于其周围特异性间质的持续存在，乳头间质消失的过早，上皮腺泡仍有残留，则可能形成微小囊肿，或乳腺输出管堵塞，则可能发展为大囊肿。
乳腺囊肿形成的特有病因学因素尚不明确，有些间接的证据证实，高雌激素表达是该病发生的直接或相关原因，如大于50岁女性应用雌激素类药物改善更年期症状是囊肿形成的原因之一。平时饮食应注意减少高蛋白和高雌激素食物、药物的摄入，如海鲜、雪蛤、蜂王浆、花粉、避孕药、羊胎素等。
患者常于无意或乳房疼痛触摸乳房时发现肿块，肿块摸起来表面光滑、活动、囊性感，不过，如果囊内压力很大，摸起来会较硬，像实性肿瘤。部分患者可能因囊内压力突然增加或囊液外渗引起化学性炎症而突发疼痛才注意到乳房长了大囊肿。乳腺超声是常见的辅助检查手段。
目前大多数囊肿的治疗是在超声引导或直接行囊肿抽吸术。如细胞学检查结果提示有细胞异型、可疑恶性或恶性，则随后需行肿物的切除活检术。更多的乳腺囊肿选择密切随诊，随诊内容包括专科医生临床检查和乳腺超声检查，35岁以上的妇女加做乳腺高频X线，随诊的目的主要是排除偶发的乳腺癌。
乳腺囊肿几乎不会造成相关的任何病变，而且需要明确的是囊肿虽有增加少许乳腺癌风险的可能，但其本身并不是癌前病变，所以基本没有必要手术切除。
