早期乳腺癌症状和体征往往不典型，很容易被忽视。
乳腺癌最常见的体征是无痛性肿块，还有部分患者可表现为疼痛性肿块，乳头溢血或溢液，乳头回缩或抬高，皮肤呈“橘皮样改变”等。乳腺癌的最终确诊离不开病理学检查。
病理学检查包括乳头溢液涂片，乳头刮片，细针穿刺涂片，空心针穿刺及手术切除标本行常规石蜡病理检查等，其中常规石蜡病理学是诊断乳腺癌的金标准。
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乳头刮片
采用玻璃片对乳头病变部分进行刮片，常用于乳头Paget’s病的诊断（是一种特殊类型的乳腺癌，其特征性的临床表现为乳头乳晕皮肤瘙痒、糜烂、破溃、渗液、结痂、脱屑、伴疼痛等湿疹样改变，故又称为乳腺湿疹样癌，可伴有或不伴有乳腺内肿块）。
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乳头溢液涂片
通过挤压乳房，将溢出的液体涂片，观察有无肿瘤细胞。由于溢液涂片所获取的细胞成分较少，且从乳管壁脱落的细胞因时间较长易发生变性，诊断灵敏度低诊断准确性较低，常常出现假阴性结果。临床上不能只根据一次乳头溢液细胞学涂片结果阴性就排除乳腺癌，应结合其他检查方法。由于乳头溢液细胞学涂片是无创检查，可重复进行。
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细针穿刺细胞学
通常采用外径不超过0.7mm的不同长度的细针刺入肿块内，吸取细胞进行病理检查。细针穿刺细胞学用于乳腺癌的诊断已有百余年的历史，对乳腺癌的早期发现具有较高的诊断价值。因其简单快速安全性高，不需要特殊设备，价格低廉被临床广泛接受。
此外，术前腋下淋巴结穿刺也会影响手术方案的选择，细针穿刺广泛用于乳腺癌患者腋下淋巴结穿刺，如明确癌转移，术中多选择淋巴结清扫。如未发现淋巴结转移，术中加做前哨淋巴结印片帮助选择是否需要腋下淋巴结清扫。虽然如此，乳腺肿块细针穿刺细胞学诊断仍有局限性，不能明确乳腺癌的病理类型，不能区分原位癌与浸润性癌。近年来，有逐渐被空芯针穿刺代替的趋势。
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空芯针穿刺
是乳腺癌诊断的一种重要手段，该技术采用专用穿刺针，在影像引导下行乳腺肿物穿刺，抽吸微小组织，将此条进行病理组织学检查。
空芯针穿刺活检取材较多，可判断良性病变是否伴有高度增生或不典型增生，可区分原位癌和浸润性癌。还可以做ER、PR等免疫组化检查，为术前新辅助化疗提供依据。
有研究报道空芯针穿刺活检的灵敏度最高可达99.20%，但也是存在一定假阴性率。近年来大有代替FNA及部分冷冻切片检查之势。在西方国家许多大型的医学中心，无论是对于可触及的还是影像学检测到的乳腺疾病，粗针穿刺活检已取代细针吸取细胞学，成为最常使用的诊断手段。
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术中冰冻病理诊断
也是乳腺癌诊断的一个非常重要的技术。外科医生将手术中切除的标本送往病理科，快速取材制成冰冻切片，病理医生对病变的性质、程度、切缘状况在短时间内做出判断。外科医生将根据冰冻病理报告来决定进一步手术方案。冰冻切片病理诊断的准确率约为95%。
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术后常规石蜡病理
是诊断乳腺疾病的金标准。常规取材过程要观察乳腺肿块大小、形状、颜色、数量、重量、质地、包膜、切缘、切面有无出血坏死等。制成切片后病理医生在显微镜下观察肿瘤的组织结构，细胞的分化程度、异型性、增殖活性；有无脉管及神经等的侵犯。
病理报告中要包含切除标本的大小、肿块大小、肿瘤细胞病理类型及分期、脉管癌栓及淋巴结转移情况等。免疫组织化学标记和分子病理技术，可观察雌激素受体、孕激素受体、Her2/Neu（CerbB-2）、细胞增殖指数等多项与患者治疗和预后相关的生物学指标。乳腺癌从组织学上分为1-3级，级别越高表示乳腺癌的恶性程度越高。
