做父母的都晓得，生孩子难，养孩子更难。
备孕时各种调理身体，逼着本人吃这喝那；十月怀胎就像闯关，阅历身体和心理的重重考验；生孩子时在产床上疼得满头大汗，连哭的力气都没有了。
带孩子时更累，历来没能好好睡个整觉；养孩子最难，买尿不湿，买奶粉，买婴儿车，各种买买买。两夫妻的收入至少有一半投入到孩子身上了。生完孩子就像跟他签了一纸无酬劳动合同，从此他的屎尿屁都跟你挂钩了。
但最担忧的，是辛辛劳苦把孩子拉扯大，孩子却不安康……下面是一个真实而悲伤的故事，为了维护当事人，故事中人物皆为化名。
在中国，生育缺陷儿的家庭并不稀有。阿娟（化名）和玉英（化名）就是不幸的代表。
阿娟在一个县城长大。结婚后，生了一个心爱的女儿。公公婆婆几还有些重男轻女的思想，希望香火可以持续下去。于是，又让阿娟生了一胎。阿娟侥幸地生了个男孩，按理说全家人一定是快乐不已的。刚出生时，这孩子看起来和别的孩子并没什么两样。可不久之后，问题开端呈现了。孩子渐渐越长越傻，到1岁9个月的时分，大小便都随意拉在地上。并且只会说有限的几个单词。
这孩子终究得的是啥病，阿娟也没搞分明，县里的医生经历很有限。阿娟觉得这地道是上天给本人开了个玩笑，或许再试试就没问题了。于是，又怀上了。老三又是个男孩，比老二小2岁左右。出生的时分看起来很正常，但慢慢地，老三和老二的病症越来越像。悲剧不幸再次来临。阿娟决议带着孩子去省城看病，这次一定要搞分明这两个孩子到底得了什么病。终于，费了九牛二虎之力，挂上了一家大医院的某知名专家的号。医生依据孩子的病症，推断其患了一种比拟稀有的遗传病，叫粘多糖贮积症。
孩子得的到底是不是这种病，得经过基因检测才干精确判别。后来，经过基因检测发现，两个孩子果真是由于基因存在一个致病突变，招致他们患病了。而这个突变，是从妈妈那里遗传而来的。
那么问题来了，为啥妈妈有那个突变没有患病，而儿子有那个突变就患病了呢？这是由于，这种病是X染色体隐性遗传病，女性携带者不发病，和正常人一样。而假如致病突变由妈妈遗传给儿子，儿子就会发病，就会表现出相应的病症。
这位妈妈携带了致病突变，每次生育儿子，都有50%可能正常，50%可能患病。而生育女儿，则50%是携带者（跟妈妈一样），50%完整不携带致病基因突变。
玉英的儿子小勇曾经13岁了，但说起话来吐字不清，只会傻傻地笑。医生说，他的智商和4岁的孩子差不多。
小勇是典型的苯丙酮尿症（俗称PKU）患儿。PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐步变黄，皮肤变白，出生3个月后呈现智能和言语发育障碍，并随年龄增大而加重。此外，患儿的尿液和汗液会分发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将招致患者智力障碍以至死亡。
小勇就是由于没有及时发现患病，没有喂养特殊奶粉和特殊食品，才招致其患病的。等到病症呈现后，孩子的智力曾经遭到不可逆转的影响了。
小勇的妹妹欣欣则要侥幸得多，她出生第9天就发现也患了PKU这种病。在医生的指导下，父母喂养特殊奶粉（不含苯丙氨酸）。得益于此，欣欣的智力没有遭到任何伤害，能够像正常的孩子一样去上学。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，只携带1个致病突变的人（携带者）不会患病。但假如夫妻双方都是携带者，而且同时把各自的致病突变遗传给了孩子，那么孩子就会患病。
玉英和她的丈夫都是携带者，可他们生孩子的时分，基本不晓得这一点。
不断以来，人们对遗传病都有一个不完整精确的认知，以为只需没有家族病史，就不会有患遗传病的风险。事实并非如此。
像苯丙酮尿症这样的常染色体隐性遗传病，即便携带了致病基因突变，假如不做基因检测，基本不晓得。假如两个携带者结婚了，就有25%的可能生育患病的孩子。
曾经有一项科学研讨发现，均匀每个人携带2.8个致病突变。也就是说，我们简直都携带了致病突变，只是我们并不晓得。由于，关于没有家族病史的多数人来说，如今还没有认识去经过基因检测来查明能否携带致病基因突变。
如今，越来越多的重生宝宝，都会在出生之后承受遗传代谢病筛查。但跟美国等兴旺国度相比，中国的重生儿承受检测的比例普遍较低，检测的疾病种数也少得不幸。
