导读
太漂亮也是病?网友纷纷表示:“好想得这种病”“好想病入膏肓”“不好意思瞒了大家这么久,其实我有病,我真的有病”“我的高智商终于找到依据咯咯咯哒哒哒”“太漂亮就是病,太帅没毛病!”......
最近,河南省妇幼保健院来了一个漂亮的小男孩小亮,他皮肤白皙,长着一双大眼睛,眼睛上面长着又长又卷又浓密的睫毛,还有一个斗篷样的嘴唇......一张精致的脸上仿佛被抹上了一层浓妆,漂亮的如同洋娃娃一般。
但是,医生却说他这种漂亮法是有病!经过基因检测后,果真发现小亮的KDM6A基因新发突变,也就是说,小亮患上了一种罕见病——“歌舞伎面谱综合征”,其英文名为Kabuki综合征。
「歌舞伎面谱综合征」首次被发现报道是在1981年,其同时被日本的两组研究人员Niikawa等和Kuroki等报道,由于患该病的人群外貌特征与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,因此就将其命名为“Kabuki(歌舞伎)综合症”。此病的病因和发病机制尚不清楚,但根据相关的报道资料显示,患病人群的家族中呈现连带遗传的现象,大部分学者认为该病倾向于常染色体显性遗传。
伴随这些特征的“漂亮”才是病!
一般来说,歌舞伎综合征患者除了有类似于日本歌舞伎妆容的面部特征外,还会伴有其他症状。
1、歌舞伎面部特征。眉毛长而宽,眉型较弯、成弧形,明显的长睫毛,下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤,较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳等。
2、身体发育不良。生长迟缓,发育迟滞,骨骼发育障碍。
3、智力低下。轻度至中度智力障碍。
4、肌张力减退,神经肌肉异常。
5、其他,如有心脏病,少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常等。
当然,有些临床表现会因人而异。另外,关于该病的临床特征是否存在人种差异的问题,也存在着争议,大部分学者认为所有的患者都具有歌舞伎面容,但是也有该病的报道案例患者不具有弓形眉等。
这种“漂亮”病能治好吗?
目前,该病是无法根治的。只能进行纠正畸形、激素替代治疗等进行对症治疗。对于症状较轻者,若是想要改变这种容貌,可以到正规医院的美容整形科进行外貌的调整改善。
其实,对于这种类型的疾病,最好的方法就是预防。建议准妈妈们在孕前和孕期做好产前筛查,尽早发现,防范于未然。另外,若是发现孩子有这方面的异常,也需尽早到医院进行诊治!
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