急性髓系白血病的细胞遗传学指标危险度分级

作者:血液科唐旭东大夫 2018-01-09阅读:4118次

急性髓性白血病(Acute myeloid leukemia,AML)是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征,临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等,多数病例病情急重,预后凶险,如不及时治疗常可危及生命。本病占小儿白血病的30%。在分子生物学改变及化疗反应方面儿童AML与成人(<50岁)相似。

目前国内主要是根据初诊时白血病细胞遗传学和分子遗传学的改变进行AML预后危险度判定。细胞遗传学的分型预后判断如下:

  1. 预后良好:inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22), t (8;21)(q22;q22)

  2. 预后中等:正常核型, t (9;11)(p22;q23), 其他异常

  3. 预后不良:单体核型,复杂核型(≥3种),不伴有t(8;21)(q22;q22),inv(16)(p13q22)或 t (16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12), -5 ,-7, 5q-,17或abn(17p), 11q23染色体易位,除外t(9;11), inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2), t (6;9)(p23;q34), t (9;22)(q34.1;q11.2)。

解读:
  1. 预后良好的与16号染色体有关的突变出现在AML-M4eo中,即急性粒单核细胞白血病伴嗜酸性细胞增多。t (8;21)(q22;q22) 出现在AML-M2b,这是中国独有的一个亚型,预后良好提示可以暂缓考虑移植或者不移植。

  2. 预后中等的主要是正常核型表达,另外不能归入预后良好和预后不良的其他核型都归属于预后中等。

  3. 预后不良的核型,主要强调复杂核型(≥3种),含7号染色体异常,临床比较容易判断为预后不良核型。

  4. 疾病初诊时最好进行全面检查,特别是细胞遗传学改变,对于早期把握疾病趋势有重要作用。

  5. 中医中药目前对于预后中等和预后不良的患者,没有明确证据可以改变预后,但是可以提高生活质量,减少出血和感染等并发症。

急性髓系白血病的细胞遗传学指标危险度分级