小张今年24岁，初次怀孕的她倍加珍惜腹中的孩子，每次产检都按时进行，生怕孩子出问题。
怀孕16周+6天，小张按期进孕中期唐筛检查，但医生在产检单上给出的3个选项让她犹豫不决：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。
一、唐氏筛查，查什么？
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。
目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。
二、3种筛查方式，怎么取舍？
目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺；另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13）监测，即无创DNA。
以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。
三、唐筛结果高危，就一定是“唐氏儿”？
我们所说的“唐氏儿”，就是患有唐氏综合征的孩子。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示“唐氏儿”的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是“高危险”该怎么办？
首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，最好是终止妊娠。
参考文献
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