新生儿筛查，目前主要集中在两个领域，一个是听力筛查，一个是遗传代谢性疾病筛查。据了解，浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱教授全程参与了我国新生儿筛查工作的推进，因此我们就遗传代谢性疾病筛查的发展历程和未来对她进行了专访。
杨教授介绍说，我国遗传代谢病筛查起步较晚，20 世纪80 年代才开始有个别地方做一些筛查，而且并非普筛。一直到2009~2010 年，伴随着《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》等的相继出台，我国新生儿疾病筛查工作进入快速发展期。
我国虽是发展中国家，但经过30 年的努力，新生儿筛查率已从2010 年的63% 提高至2016 年的96.1%，接近发达国家水平。据杨教授分析，这主要得益于政府重视推动、专家基础层面把关以及公众知晓率和接受度的提高。
杨教授说，中国新生儿筛查的发展得到了国家卫计委领导的重视、新筛学组专家们的推动，还有行业各界的积极参与。她介绍，前卫生部分别在1996~1999 年和2006~2010 年开展了两期“中芬新生儿疾病筛查合作项目”，启动并扩大新生儿疾病筛查网络的建设；2013~2016年国家卫计委牵头组织了面向21个省共计365 个贫困县的新生儿筛查补助项目培训，此后东部、西部和中部的筛查率都大幅提高并基本趋于平衡，教育、技术规范培训、当地医生筛查诊断治疗水平、随访等，都得到全面提高。
从筛查项目来看，我国规定，各个地区、每个新生儿必筛的项目有两个：甲状腺机能减退症（甲低）和苯丙酮尿症（PKU）。然后再根据每个省的病种的不同、发病率的差异，在国家卫计委备案后可加入一些其他项目。目前大部分的省市，除了甲低、PKU，还增加了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、蚕豆病（G6PD缺乏症）的筛查。
杨教授表示，随着技术的进步与发展，中国开始使用与国际接轨的串联质谱筛查，可以筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类代谢疾病，涉及20 余种疾病。在同样的血片中，可以筛查很多种疾病，在效率和社会效益方面都颇具优势。
很多出生缺陷疾病是对孩子智力发育有影响、致残或致死的疾病，因此杨茹莱教授在采访中呼吁继续强化政府主导作用，提高现有筛查质量，继续扩大筛查病种，并加强救治力度。（本版内容由本报记者楚超采写）
链接中芬新生儿筛查合作项目中国卫生部上个世纪90年代与珀金埃尔默（PerkinElmer）合作建立中芬新生儿筛查合作项目。
中芬新生儿疾病筛查项目共进行了两期，第一期始于1996至1999年，项目以提供新生儿疾病筛查中心实验室设备和开展技术培训，在5个省市建立新生儿疾病筛查网络，达到提高出生人口素质的目的；第二期为2006至2010年，目标是使项目覆盖的7个省或自治区的新生儿疾病筛查率在2006年的基础上每年至少提高30%；到2010年住院分娩的新生儿疾病筛查率达到50%以上。筛查出的阳性病例能及时得到治疗。
第一期合作项目在中国共建立了五个新生儿疾病筛查中心。到2004年统计，曾参与项目合作的五个中心累计筛查130多万新生儿，共查出先天性甲状腺功能减低症（CH）阳性病例512例, 苯丙酮尿症（PKU）80例，同时不同程度地开展了治疗。
新生儿疾病筛查规范化培训项目珀金埃尔默参与了 2014年至2016年国家卫计委妇幼保健司、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心共同实施的“新生儿疾病筛查规范化培训项目”。珀金埃尔默在此次国家卫计委的项目中，对新生儿遗传代谢病筛查规范化培训提供独家资助，协助落实“新生儿疾病筛查规范化培训项目”实施方案。
