三个精彩病例，你肯定会学到很多！
作者｜儿科蜡笔小新
来源｜医学界儿科频道
在西游记里，没有背景的妖精大多被孙悟空一棒打死，而有背景的妖怪很难对付，要么悟空打不赢、惹不起，要么打赢了之后被领导带走。所以，有人说，西游记八十一难环环相扣，就像个棋局，无论是师徒四人还是妖魔鬼怪，皆是棋子耳。
我们不谈阴谋论，但如果将医生比喻为孙悟空，将疾病比喻为妖怪，是最为确切不过了。简单的疾病像普通的妖怪一样，被悟空（医生）一棒打死；而有背景的妖怪（疾病），医生如果没有“对症下药”，医生和妖怪可能只是棋子，被背后始作俑者玩弄于鼓掌之间。
临床上，经常遇到各种呕吐、腹泻、腹痛、咳嗽、发烧等症状，被诊断为急性胃肠炎、肺炎等常见疾病，但却经久不愈，甚至越来越重，直到我们找到这些疾病表象背后深层次的病因。
表面上是一些常见病（小妖怪），背后却可能隐藏着代谢危机（大BOSS），如果没有及时诊治，只是尝试打死一只只小妖怪，而不是揪出大BOSS，可能导致严重后果，甚至致死。我们一起来盘点一下笔者遇到的这些“小妖怪”和“大BOSS”吧。
例一
呕吐5个月才找到病因
1
妖怪出招
5个月大男婴，出生后不久就开始间断呕吐，2个月大逐渐呕吐频繁，严重低钠血症。
2
小妖怪迷惑
辗转新生儿科、消化科、呼吸科、神经内科、保健科，医生诊断曾考虑过幽门肥厚、急性胃肠炎、牛奶蛋白过敏、肺炎、精神运动发育迟缓等。
3
悟空拆招
患儿多次我院就诊，以出生后反复呕吐起病，病程中可疑抽搐1次，我院就诊后发现严重低钠血症。多次消化科就诊考虑急性胃肠炎或牛奶蛋白过敏，对症处理无好转。
低钠血症，要么就是摄入不足，要么就是排出过多，要么就是激素调节异常。如果是呕吐引起低钠血症，那么多合并低钾血症，而患儿在严重低钠血症时仍能保证血钾正常，我们称之为相对性高钾血症。如果是先有低钠血症，再有呕吐，而且呕吐不剧烈，就可能出现低钠血症和高钾血症或血钾正常。也就是说，先有激素等异常，导致低钠血症，导致胃肠道水肿，诱发呕吐。
4
揪出大BOSS
所以断定患儿是内分泌紊乱所致的低钠血症，从而引起呕吐症状。最后基因检查确诊为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
5
悟空出招
予糖皮质激素替代治疗，适当分析补钠，患儿血钠很快恢复正常，呕吐症状消失，病情稳定。
6
启示
呕吐与低钠是先有鸡还是先有蛋的关系，警惕相对性高钾血症。
患儿出生后反复出现呕吐，查血气示代谢性酸中毒、严重低钠血症，但血钾正常。如果是呕吐引起的电解质紊乱，呕吐更容易导致低钾血症，伴或不伴低钠血症。因为，呕吐不可能只吐出钠，而不吐出钾。由此断定患儿先有低钠血症，引起胃肠道水肿，从而引起呕吐。
钠和钾，如果说都高或者都低，通常来说，不是内分泌疾病的问题。如果出现一高一低，或者一低而另一个正常（相对增高），那么几乎都是内分泌疾病的问题，我常称之为钠钾分离。如果是呕吐或腹泻引起的低钠血症，那么血钾应该同时也是降低。如果这时候血钾是在正常参考值范围内，这种血钾水平和血钠水平不相称，叫相对性高钾血症！体内钠的调节最主要的是抗利尿激素和醛固酮，其中任何一个激素分泌异常，都会同时影响到血钠和血钾，内分泌疾病多表现为钠钾分离。由此为线索，才最终诊断CAH。
例二
出生反复呼吸困难，病因出乎所有人的意料
1
妖怪出招
1岁6个月患儿，偶然一次呛奶后至吸入性肺炎，此后反复呼吸困难和饮奶呛咳。
2
小妖怪迷惑
呛奶后不久出现喉中痰鸣，发热，到医院就诊，考虑为肺炎。查血WBC、CRP升高，痰培养找到少量G-杆菌和G+球菌，因此一路升级抗生素。从美洛西林钠舒巴坦钠到头孢曲松钠他唑巴坦钠，从罗氏芬到阿莫西林克拉维酸钾以及亚胺培南西司他丁钠，虽然痰鸣、肺部体征和肺影像学明显好转，但反复发热的情况却没有得到丝毫的缓解。
3
悟空拆招
偶然中，医生发现患儿头围较同龄儿稍大、吃奶慢、发育落后，行脑脊液检查未见异常。头颅MR提示双侧额颞部硬膜下少许积液，以右侧为著；幕上脑室稍扩张；脑外间隙增宽。
4
揪出大BOSS
患儿整体发育落后，吃奶差，头围大，高度怀疑为罕见的遗传代谢缺陷病，予行血浆氨基酸分析、血酰基肉碱、尿GC-MS、染色体核型、染色体微阵列比较基因组杂交，均未见明显异常。在确定肺炎完全好转的情况下，医生考虑患儿系体温调节中枢失调所致的中枢性发热。但奔波于国内各大医院，走遍北上广，经过了一年左右的疲乏奔波，反复发热的问题依然无法找到原因。
经过详细的询问病史，发现从胎儿开始就有存在各种问题：高龄产妇，胎儿大小落后予胎龄，胎儿脑积水，羊水过多，怀孕时胎动减少，而且是臀位产。出生后，患儿哭声微弱，很少哭闹，即使经常肺炎，也很少咳嗽、咳痰。查体皮肤白皙，四肢肌力肌张力减低，阴茎短小，双侧隐睾。查15号染色体长臂的甲基化分析确诊为Prader-Willi综合征（PWS）。
5
悟空出招
Prader-Willi综合征，在生后不久，多数是因为肌张力低下（软趴趴）、喂养困难、反复呼吸道感染就诊，当然还合并有特殊面容、皮肤白皙、外生殖器发育不良等。年龄增长，肌力、肌张力逐渐改善，食欲慢慢好转，最终发展为食欲旺盛，不可抑制的强迫性摄食，导致严重肥胖。
临床表现看上去复杂，其实核心就是各种肌肉无力导致的一系列问题。很容易呼吸道感染，而且临床表现有一定特点。表现为发热，可伴有气促，很少咳嗽、咳痰。咳嗽反射是一种保护性反射动作，而PWS的患儿由于呼吸肌无力，很少咳嗽或说没有力气咳嗽，细菌病毒进入呼吸道后很难通过咳嗽反射咳出。本来吸吮力差，吃得不好，就容易呛咳，呛进呼吸道的食物还很难排出，所有就特别容易肺炎。肺炎后，产生的痰液也无法通过咳嗽反射很好的咳出，所以造成肺炎经久不愈。
中枢性发热，是因中枢神经系统病变引起的体温调节中枢异常所产生的发热，显然NSAIDs是无法退热的，不产生降温的临床效果。而由于中枢性发热受环境温度的影响可出现波动，因此可以通过冷敷或调节环境及温度从而达到降温的作用，如空调、冰帽、冰毯等。效果不佳者，可以试用静脉滴注冷生理盐水或甘露醇，据报道对中枢性高热有显著疗效。此外，氯丙嗪对部分中枢性发热可以起到一定的治疗效果。
6
启示
注意感染表象背后的真凶！
患儿在反复呛奶后造成肺炎，此后反复发热，让医生误以为只是吸入性肺炎合并感染，只努力查找病原体信息，而忽略了对其他因素的考量。儿童呼吸系统感染，当然要积极寻找病原体，但是反复感染应该要重视全身性、系统性或遗传性疾病的可能。
一方面，呼吸系统感染在儿科临床占有很大比例，但许多全身性疾病往往是容易感染、反复感染背后真正的凶手。另一方面，许多遗传代谢缺陷病往往在感染后才诱发出临床表现，而不是一出生就发病。
例三
有一种腹痛来自Chiari畸形——腹痛表象背后的中枢危机
1
妖怪出招
2岁5月大的男孩，主诉是“腹痛2天”，家长诉患儿这两天出现腹痛，阵发性，脐周痛为主，呕吐胃内容物1次，跟就餐无明显相关，没有不洁饮食史及外伤史，也没有发热、腹泻、抽搐、抖动等其他症状。但家长提到，患儿腹痛时“脸色差”，脸色偏白，持续数秒后自行缓解。
2
小妖怪迷惑
儿科门急诊经常碰到间歇性腹痛，做了各种辅助检查（血常规、脏器功能、血气、感染指标；腹部B超；腹部X线）也未见异常结果，这时候医师往往会考虑“急性胃肠炎”或“肠功能紊乱”。
3
悟空拆招
家长观察到这些发作时患儿不是单纯的“脸色差”的不准确描述，而是准确描述为“颜面青紫、苍白”。颜面青紫、苍白多于运动时或腹痛时出现，无论是腹痛还是颜面青紫都可自行缓解，缓解后活动如常。予查24心电图、脑电图、心脏彩超及腹部B超，均未见异常。
4
揪出BOSS
考虑到患儿腹痛呈发作性，活动后出现，平卧休息后可自行缓解；这种发作性的奇怪腹痛应该注意一些少见的病因，如腹型癫痫。于是，予评估脑功能（脑电图、诱发电位、智力测试及头颅MR检查），头颅MRI有意外发现：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5 mm，相应层面颈髓稍受推压前移，考虑Chiari畸形Ⅰ型。
主要病理特点是颅脑交界区骨架和神经组织结构异常而导致小脑扁桃体疝至枕骨大孔平面以下或进入椎管中，其临床表现为小脑、脑干、上端颈髓及颈神经和后组颅神经受损症状。
5
悟空出招
Chiari 畸形是由于轴索中胚层发育畸形而导致枕骨原节发育不良，后颅窝发育畸形狭小、小脑扁桃体下疝导致枕骨大孔压迫梗阻和脑脊液循环障碍。治疗的主要方法是手术扩大颅窝而减轻各种组织间压迫及重建枕骨大孔区的脑脊液循环通路。
6
启示
高度警惕“基础生命体征平稳下的中枢危机”。
患儿表现为腹痛，我们知道，腹痛一般都有被动体位——蜷缩成弓背减轻腹肌紧张，手部按着肚子的动作。而该患儿腹痛发作时，表现为伸展体位，这种腹痛显然与其他腹痛不一样，这种异常信号应引起临床医生的深思。结合患儿出现四肢软瘫及短暂发愣（意识丧失），应特别注意神经系统问题。
患儿腹痛为发作性，可表现为腹痛、呕吐、颜面青紫或苍白、四肢软瘫、大汗淋漓及可疑短暂意识丧失，同时表现出多系统紊乱，有可疑交感神经及副交感神经异常的临床表现，除了考虑神经系统病变、心血管病变，还应注意免疫性疾病、内分泌疾病及遗传代谢缺陷性疾病的可能。
患儿最后确诊为Chiari 畸形I型，小脑扁桃体作为“疝”而“活动”，活动剧烈时“疝”进入枕骨大孔平面以下或进入椎管中而表现出脑干受压的症状。我们知道，脑干是生命中枢，与吞咽、呼吸、心跳、血压等都有关系，如果脑干严重受压，甚至可危及生命。而在患儿多次就诊中，由于没有发作，也没有考虑到可能示是中枢症状，这种情况下没有要求住院诊治是存在极大危险性的，应该引起警惕。
