《子琳为您读健康》第320期
撰文/医学科普作家 子琳
受访专家：北京大学第一医院儿科主任医师 丁洁/北京大学第一医院儿科主任医师 王芳/北京大学第一医院儿科副研究员 张琰琴
今天我想带大家认识一种罕见病，名叫Alport综合征，也叫遗传性进行性肾炎。但其实由于中国人口基数大，Alport综合征的患者也并不少见。
这种病的罪魁祸首是家族遗传基因缺陷，言外之意，患者在胎儿时期就已经患病，有的孩子一出生就开始出现症状，而有的孩子出生尚未立即发病，还只是致病基因携带者。
然而，Alport综合征目前还不能做到有效根治，患病的孩子将来可能要面临透析和肾脏移植。随着二胎时代的到来，优生优育也是准爸准妈们非常关心的话题。
Alport综合征到底都有哪些特征性的表现？一旦患病又有什么办法去控制疾病的进展？既然是遗传基因导致的疾病，我们又能否在孕检的时候提前筛查出来做到优生优育呢？
孩子出现不明原因血尿，警惕Alport综合征
北京大学第一医院儿科王芳医生说，Alport综合征有三种遗传方式，X连锁显性遗传的Alport综合征大概占到了80%到85%，另外一种相对少见的遗传方式叫常染色体显性遗传，大概占到15%，还有极其少见的一部分是常染色体显性遗传型。
Alport综合征在肾脏系统表现出问题的比较多见，比如血尿。那这血尿是怎么来的呢？
Alport综合征的病变主要发生在肾小球基底膜，在电子显微镜下医生就发现Alport综合征患者的肾小球基底膜长得不规则，有的地方薄，有的地方厚，而且还可以看到有分层和断裂，那么血尿也就这么产生了。
所以如果孩子发生了不明原因的血尿，一定要到进一步检查是不是患有Alport综合征。
有的家长也会说孩子去查尿发现尿潜血阳性。在这里要跟大家说清楚，尿潜血如果是阳性不等于有血尿，只有通过尿沉渣镜检来看尿里的红细胞数目是不是超过了这个标准医生才能判断有没有血尿。
其次这个病随着发展也会慢慢出现蛋白尿，如果不去干预，按照它的自然病程发展，往往二三十岁就会出现尿毒症。
Alport综合征虽然叫做遗传性进行性肾炎，但发病部位可不是只有肾脏，在肾脏之外也会有所表现。最常见的一个是感音神经性耳聋，这种在疾病的早期通常不会影响我们的日常交流，但随着疾病的进展，这种听力下降会影响交流。
还有一个是眼部病变，这个也不是客观查体就能发现的，需要去眼科就诊来进一步明确究竟有没有眼部病变。
得了Alport综合征，还有的治吗？
能不能治，也是很多家长关心的问题。丁洁医生说，治疗Alport综合征最常用的有两类药，一个叫血管紧张素转化酶抑制剂，另外一类药物叫血管紧张素受体拮抗剂。
对于Alport综合征而言，它的蛋白尿是随着疾病的发生逐渐出现的。目前的研究表明了蛋白尿是这个病发展到终末期肾脏病的一个很重要的危险因素，虽然目前Alport综合征并不能根治，但用这两类药可以减少尿蛋白，延缓疾病的进展。
对于预后极差的Alport综合征，早期及时确切的诊断去延缓疾病的进展就很重要了，另外很重要一方面就是医生为患病家庭提供遗传咨询，帮助他们实现优生优育。
产前基因诊断，帮助Alport综合征家庭实现优生优育
优生优育的实现，主要靠在孕期相应周数（9-12周或16-20周）及时做产前基因诊断。那什么样的家庭有必要去做Alport综合征产前诊断，来确定胎宝宝是否健康呢？
家族中已经有确切Alport综合征患者，可以在北京大学第一医院申请产前基因检测。如果家系中没有明确的Alport综合征患者，就不能进行Alport综合征的产前基因诊断。
这个病是如何遗传给孩子的您也该知道。对于X连锁型的Alport综合征，如果爸爸是患者，他和一个正常女性结婚，将来生育的男孩个个都是正常人，但他将来生育的女孩则都会是Alport综合征致病基因的携带者。
如果妈妈是X连锁型的Alport综合征，她与一个正常男性结婚，将来无论生育男孩还是女孩，都各有50%的概率会生出一个患Alport综合征的孩子。
常染色体隐性遗传型的Alport综合征这个遗传方式，爸爸妈妈是各带了一个不好的致病基因，他们会有1/4的概率生出患Alport综合征的孩子，另外会有1/2的概率会生出携带者，有1/4的概率会生出正常孩子。
热门问题：Alport综合征的医疗政策，诊断和治疗哪些在医保范围？
张琰琴医生说，大多数Alport综合征患者在出现肾衰竭前，费用主要产生在门诊，包括诊断费用、定期随访复查费用、药物治疗费用等。出现肾衰竭后，患者需要进行住院治疗，包括血液透析、腹膜透析和肾移植手术费用等。
目前对Alport综合征的门诊诊断（基因诊断等）、随访检查产生的费用都不在医保报销范围。少数患儿肾移植手术花费得到了公益基金的资助。
因此呼吁相关部门能够将Alport综合征纳入到慢病、大病医保，或对确诊Alport综合征家庭给予每年报销一定比例的医疗花费政策。
北大第一医院儿科丁洁教授团队介绍
北京大学第一医院儿科丁洁教授团队是国内最早关注Alport综合征的医疗团队，经过近30年的坚持，丁洁教授主持的关于“Alport综合征”以及“遗传性肾脏疾病”的系列研究曾先后获得北京市科技进步二等奖（2000年和2010年）、中华医学科技奖一等奖（2004年）、三等奖（2012年）和国家科技进步奖二等奖（2005年）等。
目前北京大学第一医院儿科肾脏组是国内诊断、随访、治疗、研究Alport综合征的核心机构。这里可以对Alport综合征患者进行确诊、随访观察病情变化、及早给予规范的治疗、进行遗传咨询、产前基因检测等一系列的干预和管理。
在丁洁教授的帮助下，先后带领多位中国Alport综合征患者及患者家长出国交流，目前国内已经成立了“中国Alport综合征家长协会”，是医生和患者之间的桥梁，方便了全国各地患者对Alport综合征的了解，方便了各种医疗信息的传递。
2012年在丁洁教授带领下举办了“第一届中国Alport综合征家长联谊会”，提出“蓝天下，你我同行”的会议主旨。之后丁洁教授先后多次带领中国的Alport综合征家长到国外学习交流。目前中国Alport综合征家长协会已经成立，并且逐渐发挥了不可替代的作用。
“中国Alport综合征家长联谊会”已经联系举办六届，是国内最大的Alport综合征的科普平台。每届家长联谊会都邀请小儿肾脏、耳鼻喉科、眼科、检验科、营养科以及心理等多学科专家对Alport综合征进行多角度的讲解和问答，深受Alport综合征患者和家长的好评。
作者：子琳
资深医疗媒体人，医学科普作家，健康节目主持人，TopMD平台创始人。人民日报《民生周刊》健康医药专刊、《北京晚报》等多家媒体特约作者，北京乳腺病防治学会健康管理专业委员会委员，中华医学会北京分会医学科普训练营讲师团首批讲师，中国医疗自媒体联盟首批成员，中国科普作家协会会员。
经历与成就：原北京电视台健康节目导演，访京城三甲医院名医上百位。2017年出版《京城名医坐诊：治好常见病，你该这么办》获得国家卫计委宣传司指导、《健康报》主办的中国健康科普创新大赛十佳网络人气奖。获得搜狐最受网友喜爱健康媒体奖、一点资讯年度金榜、中国医疗自媒体联盟十佳特色自媒体等多个奖项。
多次做客北京广播电台交通广播及CCTV《科技之光》，受邀到各类学术会议为医生做医学科普写作技巧讲座。在搜狐、网易、腾讯等各大网站开设《子琳为您读健康》专栏（现TopMD）收获过亿阅读量，创造多篇100万+医学科普文章。
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