骨髓增生异常综合征的发生是因为骨髓造血干细胞不受控制的异常生长，虽然不像一般恶性肿瘤那样具有全身转移的特点，但有向急性髓系白血病转化的可能，同时本病所引起的血细胞减少治疗难度极大，故本病是一种恶性程度较高的疾病。
迄今为止，骨髓增生异常综合征的发病原因和发病机制并不清楚，目前仅仅是证实一些因素与骨髓增生异常综合征的关系较为密切，但是否具有直接致病作用仍不肯定。主要有以下高危致病因素：放射治疗、烷化剂化疗、苯、氯霉素、乙双吗啉等。
骨髓增生异常综合征主要见于老年人，儿童及青壮年较少见到，男性多于女性，男女发病之比大约为 1.8：1。
骨髓增生异常综合征发病缓慢，一般在发病数周后才会有相关不适表现。患者的不适主要是血细胞减少引起的，如红细胞减少后的贫血、血小板减少后的出血、白细胞减少后的反复感染。
综上所述，MDS是一种较为严重的血液病，一部分还会转化为白血病，所以医学上也称为白血病前期，可以说是一种介于良性与恶性之间的血液恶魔，死亡率也比较高。所以，我国著名的中西医结合血液病专家史淑荣提醒：如果您发现血常规异常，身体状态出现问题，一定要重视，尽早检查，对症治疗。
