男性患者，59岁，黑色素瘤病史（3年前），到皮肤病诊所进行常规检查。
患者头巨大（头围在>第97百分位），面部和胸部存在多个trichilemmomas（良性肉色丘疹），手和脚存在肢端角化病（疣状丘疹）。此外，患者还存在舌乳头状瘤，患者回忆道，舌乳头状瘤的症状已存在多年。患者还有增生性和腺瘤性胃肠息肉以及多结节性甲状腺肿的病史。患者的家人也有胃肠道息肉史、甲状腺结节和巨头。
基于对患者的体格检查的结果以及患者自身及家人的病史，给出Cowden综合征的诊断。Cowden综合征是一种PTEN错构瘤肿瘤综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与错构瘤性肿瘤存在关联，可以在不同组织类型中无序生长。对患者进行了基因检测，发现编码肿瘤抑制基因PTEN的基因为c.635-1G→A突变。
Cowden综合征可增加癌症的发生风险，对于这类患者要重视癌症监测。患者家属同样需要进行基因检测评估，该患者需常规频繁接受检查。
原始出处：
Dulce M. Barrios, Jeffrey R. LaDuca. Lingual Papillomas. N Engl J Med 2017; 377:e22October 12, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1700204
