药明康德/报道
▲我们期待有一种技术可以通过“验血”查癌（图片来源：MIT Technology Review）
上周，来自香港中文大学的卢煜明教授在著名医学期刊《New England Journal of Medicine》上发文称，通过2万多人的临床试验，证明了一种血液筛查鼻咽癌的有效方法，其敏感性和特异性*分别达到97.1%和98.6%。
*敏感性（也叫真阳性率）：得病的人在测试中检验出得病的比例；特异性（也叫真阴性率）：健康人在测试中检验出没得病的比例
鼻咽癌属于中国特色癌，多发于广东、香港等地，主要由人类疱疹病毒（EBV）感染引起，也可能与吃咸鱼的习惯有关。由于早期鼻咽癌症状不明显，被诊断出来的患者中有80％都是中晚期，五年生存率不到70%。如果能在早期诊断出鼻咽癌，是有很大机会治愈的。所以卢教授的这项研究对于我国鼻咽癌高危人群意义重大。
“我相信它可以救命，”卢教授说。
▲与普通人群（右）相比，早筛找到的患者更多处于早期（绿色）（图片来源：《NEJM》）
这项研究中提到了血液筛查，通俗点说就是“验血查癌”。我们知道普通的体检项目是很难检测出癌症的，除非进行相应的早期筛查，比如用乳腺钼钯筛查乳腺癌、用低剂量CT筛查肺癌等。所以如果这项技术能通过验血查癌，那意味着我们可以像做普通体检一样筛查癌症了。
“验血查癌”是怎么回事？
验血查癌的本名是“液体活检”，是与“组织活检”相对应的。我们平时如果怀疑身体哪个部分出现癌变了，会通过微创手术获取可疑的组织进行病理分析。而液体活检是检测血液中的癌细胞DNA，因为癌细胞死亡后，脱落的DNA会进入血液。它可以帮助早期发现癌症、选择合适的治疗、或监测癌症对治疗的反应等。
▲液体活检是检测血液中的癌细胞DNA（图片来源：Inivata）
它最大的优势是不用开刀，并且可以在出现临床症状前检测到癌变、疾病进展或耐药。
开头提到的查癌方法可行吗？
可行！
首先，卢煜明教授是无创DNA检测研究领域的先锋人物，无创DNA产前诊断技术就是他的成果之一。其次，包含2万人的临床数据显示，接受早筛的患者生存率良好（见下图）。
▲接受早筛的患者（紫线）由于及早治疗，生存率良好（图片来源：《NEJM》）
不过与其他液体活检不同的是，它检测的是人类疱疹病毒的DNA，比癌细胞DNA数量要多，更容易检测到。
这个听上去挺厉害的，那是不是就不需要组织活检了？
液体活检目前还不能完全替代组织活检。一个原因是样品量不足，如果血液中的肿瘤DNA量太少的话，啥也测不出来。
有哪些癌症可以通过验血筛查？
卢教授的无创DNA检测技术在高危人群中筛查鼻咽癌可行，期待它会很快上市。另外，他也在进行肝癌筛查的临床试验，期待有好结果。
除此之外，目前还有在肺癌、乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌中进行的临床试验。
有些研究所已经开始对不能进行组织活检的非小细胞肺癌患者采取液体活检，检测EGFR敏感突变和耐药突变，选择合适的靶向药。
小结
总结下来，“验血查癌”对我国高发的鼻咽癌是不错的早筛方法。也期待这一技术能同样适用于其它癌症，使我们在不久的将来可以验验血筛查癌症。
参考资料：
[1]Analysis of Plasma Epstein–Barr Virus DNA to Screen for Nasopharyngeal Cancer[2] What is liquid biopsy?[3] Liquid Biopsies, NGS Expected to Become Standard in Lung Cancer[4] Fast DNA-sequencing machines are leading to simple blood tests for cancer.
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