史蒂芬·霍金是当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者，也可能是世界上最著名的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）——也就是我们所熟知的渐冻症患者。
渐冻症是什么
俗称渐冻症的肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种罕见病，每 10 万人中大约有 4～6 人有可能罹患这种疾病，绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病。这是一种获得性、渐进性疾病。
支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性，随着这些运动神经元的死亡，肌肉会一点点萎缩。患者也因此而逐渐失去运动能力和生活自理能力，直到死亡。
当肌肉的萎缩波及到负责发声的肌肉以后，ALS 患者会失去说话的能力，最后只能通过眼动仪来帮助表达。 当进食和呼吸的肌肉受累时，则意味着死亡将近。
渐冻症带来的痛苦
相比于身体上的痛苦，“渐冻人”患者承受更多的是心理和精神上的负担。因为疾病不会损伤患者的认知能力和思维能力，他们清醒的知道自己是如何被“冻”住的，整个家是怎么被“冻”住的，而社会对这个不幸群体的忽视更是将他们推向了绝境。哀莫大于心死，然而心灰意冷之后，却连想要结束自己的生命都不能做到，那是一种何等的折磨啊！
在2000年，丹麦ALS国际大会上，与会代表一致决定，将每年的6月21日确定为ALS Global Awareness Day（世界“渐冻人”日）。为了让更多的人了解ALS，同时也希望社会能给予渐冻人更多的关爱。
兴起于2014年的冰桶挑战，除去隐藏在其身后的商业利益，正向来看，在增加大众对渐冻症了解和认知方面，也是有着不可磨灭的推动作用的。
渐冻症的早期识别
虽然“渐冻人”发病的概率并不算高，但是作为普通人，我们还是需要对疾病有一定的了解，以便在疾病发生的早期及时识别，及时就医。
警惕肌肉萎缩和“肉跳”，“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。
需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，请前往医院做进一步检查。
来源：江苏疾控
