作者：张丽，华北理工大学护理学院肿瘤方向硕士研究生
2013年2月，美国著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌，接受了乳腺切除手术；2015年3月，她再次预防性地切除了卵巢。之所以进行这两项手术，是因为朱莉进行了基因检测，结果显示，她携带有乳腺癌易感基因BRCA1，这使其患乳腺癌和卵巢癌的风险较高，分别为87%和50%，而预防性切除手术可使这一几率骤降至5%。
事件一经报道，瞬间引发热议。自此，肿瘤基因检测也正式走入大众视野。随后的几年，肿瘤基因检测如雨后春笋般涌现，热度居高不下。很多人面对这项新兴技术跃跃欲试但犹豫不决。一方面，肿瘤是召唤亡灵的不二杀手，是全球范围内发病率和死亡率最高的疾病，人们都对肿瘤有恐惧心理,找到预测方法当然是众望所归。另一方面，大家对基因检测不甚了了，内心会画一个问号：“通过基因预测肿瘤风险靠谱吗？真的对我有帮助吗？”要解答这个问题，我们需要了解肿瘤是怎么来的。
肿瘤到底是怎么来的？简单来说，各类肿瘤的发生和发展都可大致“归功于”两大因素，即环境因素和遗传因素。正常情况下，我们体内的细胞以正常的速度和形态生长、分化和死亡。但是当细胞发生基因突变而异常增生时，即会形成肿瘤。
可致癌的基因突变分为两类：一类由父母体内遗传而来；一类则是由吸烟、接触有害射线等环境因素而引发的。
对于我们来说，环境因素是可控的，比如吸烟容易导致肺癌，那么戒烟就会大大降低肺癌的患病率；可是，遗传因素却无法控制，毕竟我们没办法选择自己的父母。所以，如何预测遗传导致的癌症就成了科学家们力争的科研难题。
基因检测是一项通过检测细胞DNA来筛查早期癌症，发现家族易感基因的新兴技术。通俗地讲，就是通过一管血、一管唾液、一丢丢口腔黏膜检测一下就能知道你将来得癌症的概率。这听起来就很神奇，正好迎合了人们对癌症的恐惧心理。然而，通过基因检测预测癌症风险的准确度并不尽如人意。
基因检测技术仍在发展阶段，提供该服务的医疗机构所使用的测量仪器、测序位点、评判标准及参考数据不尽相同，使得检测结果缺乏权威性，参考价值有限。
其次，就像世界上没有包治百病的万能药一样，基因检测并不能检测到所有遗传致癌基因，就目前技术而言，国内相关基因检测公司可对包括遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性胃癌在内的17种高发癌症进行检测。
“就目前而言，人类对基因的认识还不足以用它来预测癌症。”美国学者Jessica Wapner在《科学美国人》中如此写道。
此外，基因检测并不能帮助我们避免癌症。在已发现的十几种与遗传相关的癌种中，与易感基因相关系数最高的为卵巢癌，其相关系数也只有19%，癌症的发生和环境相关度更大。
中国医科大学附属第一医院肿瘤内科主任刘云鹏教授指出，“人们得到基因检测结果后，检测机构常常无法给出科学建议，这也是国家卫计委曾叫停基因检测的原因之一。现阶段，临床医生很难对基因检测结果全面理解，造成了从数据科学到医学的脱节。”
所以，即使是检测出自己携带了某种肿瘤易感基因，也不存在合理有效的药物或方法进行预防性治疗，我们所能做的只不过是仿照朱莉的做法——切除可能患病的局部组织。而这种“防患于未然”的做法并不被公众认可 。多数人表示，因为一个不确定会出现的肿瘤而手术是难以接受的。
目前，医院常用的筛查癌症的方法是检测血清肿瘤标志物、B超、CT等，这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。这也是部分人依赖于基因检测早期诊断癌症的原因之一。
那么，有哪些人适合做肿瘤基因检测呢？
长期工作或生活在严重污染环境，甚至直接或间接接触致癌物的人群；
存在相关癌症家族史的人群；
需要提供针对性药物治疗的癌症患者。
指导用药才是肿瘤基因检测技术的第一专长
目前基因检测对未患病人群的应用没有定论，对已确诊的癌症患者更有参考价值。
基因检测可以有效预测肿瘤靶向药物的疗效。由于很多抗肿瘤药物的适应症和使用剂量是参考临床试验的平均水平而设定的，因此医生无法确定是否每位患者都处于药物的有效范围，基因检测可将遗传因素考虑其中，从而保证药物的安全有效，实现精准用药。目前，国内已经可以根据药物敏感基因来用药。比如，通过基因检测可以筛选出适合使用某一靶向药物的患者，现今临床上广泛应用的靶向药曲妥珠单抗就是针对HER-2蛋白高表达的乳腺癌患者。不仅如此，肿瘤基因检测还可了解肿瘤的发展进程，为判断肿瘤类型和监测预后确立保障。
正如杰西卡·瓦普纳在《费城染色体：基因突变与从基因水平治疗癌症的探索》一书中所说，“人类用基因来描绘癌症的征程还有很长的路要走”。
请让我们多点耐心和期待，相信，肿瘤基因检测能够切实为人类健康带来福音的那天就在前方不远处。
参考文献
[1]CHEN W,ZHENG R,BAADE PD,et al. Cancer statistics in China,2015[J]. CA Cancer J Clin,2016,66(2):115-132.
[2]Schwartzberg, Lee S. ”Post-ASCO Immunotherapy Highlights (Part 2): Biomarkers for Immunotherapy”.2016.
[3]钟焱,佘金文,夏小艳.肿瘤基因突变检测的现状与进展[J].中国卫生产业,2016,13(09):111-112.
题图来源：123rf图库
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