作者 | 干玎竹
来源 | 搜狐健康
我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机。中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、北京协和医院教授向阳表示，在普通人群中，BRCA检测有助于鉴别罹患卵巢癌风险高的女性患者；在女性卵巢癌患者中，BRCA检测有助于鉴别出对于铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者。此外，BRCA突变情况还是一个重要的预后因子。
“BRCA基因是抑癌基因，可以帮助人体修复受损的DNA，防止可能导致肿瘤生长的异常细胞扩增，避免癌症发生。如果BRCA基因突变了，就不能修复受损的DNA，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。研究显示，如果确定BRCA1基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到39%，确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。因此，BRCA基因检测非常重要，可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。”中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东大学齐鲁医院孔北华教授介绍。
美国国立综合癌症网络（NCCN）指南推荐上皮性卵巢癌患者均应进行BRCA基因检测，将有助于接受精准治疗。
鉴于此，由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学支持的 “检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目(以下简称检爱项目)终期数据近日发布。该项目共为983例患者免费提供了基于白细胞的BRCA基因二代测序。向阳报告了项目组的终期成果，“结果显示，参加检测的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突变。有肿瘤家族史、并且家族史中罹患肿瘤的家庭成员越多，BRCA致病性胚系突变的检出率越高。但值得注意的是，约有1/3的BRCA1和BRCA2阳性患者并没有家族史，如果仅仅对有家族史患者进行基因检测，会漏掉33.6%的BRCA基因致病性胚系突变的患者和 57.4%的其他肿瘤易感基因致病性胚系突变患者。”
孔北华教授指出，妇科肿瘤相较于肺癌或胃肠道肿瘤是开始精准治疗较晚的学科，经典抑癌基因BRCA的检测经验和科研，引领了中国基因检测指导妇科肿瘤治疗的风潮，该项目为BRCA基因相关肿瘤的预防、治疗及遗传数据的积累做出了巨大的贡献。
