遗传代谢病的症状是怎么样的？有代谢功能缺陷的遗传病都称为遗传代谢病，这种病的表现比较复杂，危害很大，会损害身体的器官。一些宝宝出生后由于没有特别的症状，所以很容易让家长忽视，耽误了最佳治疗时机。所以家长要清楚这个病的症状，才容易发现和及时带宝宝治疗。
专家介绍：
肖昕
中山大学附属第六医院医学博士，教授，主任医师，博士生导师。中山大学“百人计划”引进人才。擅长儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治。对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养，等诊疗有丰富的临床经验。广东省医学会儿科分会常委、围产医学分会、遗传学分会委员、广州市新生儿学会常委,《中华围产医学杂志》、《JournalofediatricInfectiousDiseases》、《实用儿科临床杂志》、《小儿急救医学》和《中国当代儿科杂志》等杂志编委。
遗传代谢病的种类
在临床上遗传代谢病可以分为氨基酸的、有机酸的、糖代谢紊乱的、脂肪代谢紊乱的等。这些都是小分子遗传代谢病，就可能有一些通过我们的饮食治疗或者其他治疗方式有治疗价值的。
另外还有一些复合分子病，大分子会影响较复杂的分子合成结构。例如溶酶体贮积症、糖原累积症等，在临床上可以看到。氨基酸方面的异常，指吃下去的东西分解成为蛋白质，然后氨基酸变成有用的物质，氨脱下来进入尿液循环，脱下来的氨就不能转化为尿素。
还有一些中层代谢产物，例如有机酸，是一个中层代谢产物，正常的情况下要继续代谢下去。如果代谢这些有机酸的酶发生了改变，就不能够继续代谢下去。就会储积在人的体内，导致机体变得很“酸”，形成酸中毒。一些糖代谢、脂肪酸代谢等都是临床上比较常见的类型。
遗传代谢病的症状
在哪些情况下包括家长和医生要注意？有一些高危因素，比如前一胎出现了不明原因死亡的小孩，比如前一胎已经有确诊了有遗传代谢病，还有一些小孩子的生长发育中出现了问题，或者生后突然出现了一些神经系统的表现。
出现昏迷、抽筋，或者小孩子在半夜的时候脚会痛等这些情况都是属于高危。这时候需要做一些检查，检查的时候首先要做一些常规检查，要看看血液分析中有无血小板的下降，有无白细胞的改变、血糖的改变。有些小孩有遗传代谢病早期表现就是顽固性低血糖，有些就是血乳酸很高，所以血乳酸也需要进行检查。在血液分析里面。还要看PH值、血氨。有些小孩子抽筋、饮食不好的，就需要检查血氨。如果这些出现了异常的表现，就会指向小孩子可能会存在哪一类的遗传代谢病。如果发现他可能是有机酸血症，他的ph值可能会很低，那么这个时候就可能会做一些尿的筛查，就用那个气相色谱-质谱（UP-GC-MS），做一个尿的筛查。我们会发现一些特异性的遗传代谢病的指标。
假如发现血氨很高，怀疑这个氨基酸代谢功能出现了紊乱。可能是做串联质谱（MS-MS），这个可能会发现胱氨酸和精氨酸等这些特异性氨基酸有改变。假如怀疑他的能量产生不足，很多功能器官的不明原因的衰竭，乳酸有很高，那可以怀疑他是脂肪代谢紊乱，要通过串联质谱也可以发现他酰基肉碱的异常。
医生看患儿的临床表现，一定要警惕排除其他原发的疾病。常见疾病的基础上，新生儿的症状是不典型的。一出来可能各种危机状况都出现，可能是败血症、颅内出血，可能是中枢神经系统的感染。
遗传代谢病的饮食疗法
现在一些遗传代谢病患儿可以吃有一些特殊的奶粉，因为新生儿时期最大的饮食就是人奶、奶粉。像这样的一些孩子，吃正常孩子吃的配方奶，足月小孩吃的奶粉、早产小孩吃的配方奶都是不行的。遗传代谢病患儿有特殊的奶粉，例如甲基丙二酸血症，就有一种不含质量氨基酸的奶粉，针对PKU就是苯丙酮尿症。
这种患儿要吃低苯丙酮氨酸酸的这种奶粉，其他的疾病也有特殊的饮食治疗，孩子大了之后就要避免这些物质的摄入。
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