罕见病顾名思义就是非常罕见，他们往往都是不被大众所关注和不被认知。C型尼曼匹克病（NPC）是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病。这种罕见病在新生儿、儿童、青少年和成人阶段都会发生。因为临床表现各有不同，而且与很多其他神经性疾病的症状类似，因此非常容易被误诊或漏诊。随着疾病的进展患者会出现致残性神经症状与提早死亡，大部分患者会在发病后10~25年内死亡。
C型尼曼匹克病（NP-C）发病年龄可从胎儿期直至成年后期，多数患者在10至25岁间去世。神经系统症状的出现时间影响疾病预后，发病年龄越早死亡率越高。C型尼曼匹克病是一种临床表现多样，涉及多个系统， 异质性大，主要包括内脏、神经、精神三方面表现。
美国梅奥诊所儿童中心Marc Patterson介绍，C型尼曼匹克在国际上也是比较罕见的，对于在欧洲和美国的发病率最高的统计是十万分之一，有些特殊的群体也许会高一些，比如在一些地区西班牙族群里面，发病率相对更高，但平均的概率就是十万分之一的数量级。随着诊断技术不断的提高，国外趋势是成人被诊断出有C型尼曼匹克病人比例越来越高，比如16岁以上的病人比例已经跟16岁以下相当了。因为儿童疾病的进展比成人会慢一些，在儿童阶段的诊断会比较明显。但是在成人阶段他们更容易被误诊为其他的疾病。大部分属于精神方面的疾病，有的时候被误认为是燥郁症、阿兹海默症（痴呆症），临床表征难以判断。
据上海新华医院儿科副主任医师张惠文介绍目前国内发型的C型尼曼匹克病人不足100人，当然不排除有漏诊和误诊的可能，实际要大于该数字。
从出生到成人 各个年龄段都可能发生
上海新华医院儿科副主任医师张惠文说，按照发病年龄，可将C型尼曼匹克病分为：围出生期型，早期婴儿型，晚期婴儿型，青少年型，成人型。
围出生期（出生到3月龄以内）：不明原因的新生儿黄疸持续不退、胆汁淤积、肝脾肿大 。其中黄疸延长是需要特别注意的，任何诊断为婴儿肝炎综合征的患者都需要进一步检查排除C型尼曼匹克病 。
早期婴儿型（3月龄到2岁以内）：患者主要表现为运动发育落后以及肌张力低下，体检发现脾脏增大。
晚期婴儿型（2岁到6岁以内）：孩子可能会出现眼球运动障碍，快速自主转动眼球很困难、两眼不能汇聚、眼神呆滞、环顾四周时是通过转动脑袋而不是转动眼球。还会走路不稳，易摔跤，认知障碍，部分会进展到癫痫发作，体检发现脾脏增大。约50%患者会发生痴笑猝倒，一些情绪刺激如大笑、生气或悲伤后突然摔倒。
青少年型（6岁到15岁以内）：患者表现为学习困难，走路步态不稳，易摔跤，大部分有癫痫发作，体检可发现脾大。
成人型（15岁以上）：以精神症状为首发表现，如妄想、躁狂、强迫症，易被误诊为精神病，患者逐渐表现肌张力障碍，运动协调功能差，经常跌倒，走不了直线，智力落后等。
病症复杂诊断难度大
鉴于该疾病的复杂度，一般患者需要五年以上左右的时间被诊断，最长可能要25年。张惠文建议，为了缩短疾病的诊断周期和提高诊断率，医护人员不仅仅要只关注一些常见的疾病，对罕见的疾病也应该提高敏感度。只有对疾病本身有了足够的认识，了解不同的年龄阶段有不同的临床表现，才会在鉴别诊断的时候考虑到该疾病并做出相应的检测，以帮助疾病得到早期的确诊。
就如何提高诊断率方面，Marc Patterson介绍高精度的先进诊断手段和设备是非常重要的，早期会用一些骨穿刺的方法，不仅准确率不是很高，同时因为对病人具有一定的侵入性而带来伤害，目前国际上已有了一些更高级的方法，比如通过血样的化验。目前美国努力考虑增加新生儿的筛查项目，在婴儿刚出生时进行筛查以此将诊断率大大的提高。
C 型尼曼匹克病（NPC）的治疗，长期以来一直只有控制症状的对症治疗。随着对 C 型尼曼匹克病（NPC）的治病原理的了解的深入，专门针对疾病，并能改变疾病进程的药物也被研发出来，在国内目前已经上市。
