范可尼贫血，即先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)，这是一种常染色体隐性遗传疾病，儿童是起主要发病群体，多在5-10岁发病，男：女人约1.3：1。患者智力低下，发育差。随年龄增长逐渐出现发育停滞现象。
1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。
范可尼贫血的临床特点：
血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。贫血为正细胞或稍大细胞性。一些病例红细胞寿命缩短，血红蛋白F增加，骨髓增生减低，但发病初期可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱细胞增多。
患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着、肾和脾脏萎缩、拇指或桡骨不发育或缺如、多指、有指蹼，生殖器官发育不全、头颅小、眼球小、智力低下。
有的病例先发生血小板减少，以后才发展为全血细胞减少。他们很容易发展为骨髓增生异常综合症(MDS)、急性髓系白血病(AML)或实体瘤。
范可尼贫血患儿存活期1月-40岁，中位存活期13岁。存活久的女性患者可怀孕，生下的婴儿多可存活并正常发育，但怀孕可使患者病情加重，血象下降。
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