李莉广州天爱儿科创始医生
擅长：儿童保健、儿科常见病诊治及基因病咨询。尤其对儿童自闭症早期诊断、儿童发育迟缓、儿童贫血等有深入研究。
囟门迟闭、肋骨外翻、X或O型腿都是佝偻病吗？我们需要先了解什么是佝偻病。
骨骼的生长，需要在不断长高长粗的同时，有足量的钙盐和磷酸盐沉积在骨组织中，如果在这个过程中维生素D缺乏，引起肠道钙、磷吸收减少，甲状旁腺功能亢进，钙盐、磷酸盐难以沉积到骨组织中，出现骨矿化不全。一方面，成骨细胞代偿性增生，另一方面，严重的低血磷破坏了生长板的结构，在它们共同的作用下使得骨样组织堆积，产生畸形。所以佝偻病的主要表现就是骨软化+骨畸形。例如：
1.囟门闭合过晚。
2.前额和双侧头顶部隆起，常被称为方颅。
3.颅骨软化。
4.肋软骨结合部膨大，常被称为肋串珠。
5.膈肌附着所的肋骨受膈肌的牵拉而产生下陷，称为肋膈沟。
6.腕部和踝部增宽，常被称为手足镯。
7.下肢进行性弯曲，形成O型腿或X型腿。
具体表现出哪种骨骼畸形与年龄，病程长短，是否治疗等有很大关系。例如：
1.早期一般不会有骨骼表现。
2.若在宫内就出现缺乏维生素D，孩子生后3~4月就能表现出颅骨软化，经过及时治疗，孩子不会有方颅，X型腿等表现。
3.若年龄比较大，在孩子开始行走负重时缺乏维生素D，例如1岁时，则主要表现出“O型腿”，若在2~4岁时，则主要表现出“X型腿”，因为行走负重会使得下肢生理性弯曲（18月龄到2岁的生理性O型腿和2~4岁的生理性X型腿）明显加重。
可见，单独靠骨骼表现不能诊断或排除佝偻病，因为佝偻病早期可以无骨骼表现，而有些骨骼表现也有可能并不是佝偻病，只是正常发育的变异或其他疾病。
下面，我和大家聊聊4个常见的特征，它们有可能是佝偻病，有可能是正常发育的变异，也有可能是其他疾病。
囟门迟闭
囟门闭合的时间多数在10~24个月个月龄，早产儿闭合的时间往往延后。一项对0~24个月龄孩子囟门闭合的横断面研究中显示，囟门闭合时间有很大的可变性，多数囟门闭合晚的孩子，并没有其他的骨骼畸形及营养障碍的表现，体格生长与神经心理发育也与同龄儿无差别，他们被认为是属于正常发育变异。
少数孩子合并有其他异常，例如头围异常增大，身体其他部位骨骼畸形，神经心理行为发育异常，特殊面容等则需要进一步寻找原因。例如：
1.佝偻病。
2.先天性甲状腺功能减低症。
3.原发性巨头畸形。
4.颅内压增高。
5.染色体病。
肋膈沟
肋膈沟（见下图）是12月龄以后孩子发生佝偻病的常见体征，产生的原因是膈肌附着处的肋骨受膈肌的牵拉而水平内陷。
它和肋外翻不是一回事，肋外翻是孩子发育中一个常见现象，多数孩子随着年龄增大，会自行恢复正常，不能完全恢复的多与体型，锻炼，呼吸方式有关，与佝偻病甚至是缺钙无关。
图片来源：https://www.google.com.hk/search?safe=strict&biw=1440&bih=816&tbm=isch&sa=1&q=肋膈沟&oq=肋膈沟&gs_l=img.3...55857.69631.0.70114.44.33.3.0.0.0.396.4459.211j5.16.0....0...1c.1j4.64.img..26.13.2775.0..
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“O型腿”或“X型腿”
上图即是X型腿，也叫膝外翻。下图是O型腿，也叫膝内翻。
图片来源：uptodate
下图是从出生到成人的下肢生理力线（红色的线）的可预期进程，代表了多数“O型腿”或“X型腿”的实际意义。
图片来源：Reproducedwith permission from: Skaggs DL, Flynn JM. Knees Bow Out, Feet Turn In, WhoCares. In: Staying Out of Trouble in Pediatric Orthopaedics, Skaggs DL, FlynnJM, Philadelphia, 2006, Lippincott Williams & Wilkins. Copyright ©2006Lippincott Williams & Wilkins. www.lww.com.
刚出生时，生理力线会内翻，开始站立或开始行走后，内翻会加重，但大部分股骨髁间距不超过3cm。
18~24个月，力线一般呈中立位。
2岁以后，力线会逐渐外翻，直到4岁时达到顶峰，但多数时候踝间距不超过3cm。
4岁以后，力线外翻逐渐减轻，直到7岁可又接近成年人下肢力线。
所以，大部分的“O型腿”或“X型腿”是正常发育的轻微变异，一般会自行纠正，不必进行过多的检查与干预。
测量膝内翻的方式见下
图片来源：uptodate. by Scott Rosenfeld, MD.
图A是错误的检查“O型腿”姿势，图B是正确的检查姿势，双侧膝盖朝向前方，股骨髁并拢（大腿下端），测量股骨髁内侧间距。
如何判断下肢弯曲是生理性还是病理性呢？
2岁前出现双侧股骨和胫骨的对称性弯曲，不合并身材矮小，无膝外摆步态，没有佝偻病的高危病史时，提示生理性膝内翻。但有时单靠这些证据也不够充分，需要做抽血化验或X片来明确。
膝外翻较膝内翻少见，生理性膝外翻一般在5岁以内发生，双侧对称，不合并身材矮小，没有跑步易跌倒或膝盖疼痛的症状，亦没有佝偻病的高危因素。但膝外翻比膝内翻更容易是病理因素，需要更警惕地对待。
不管是膝外翻或内翻，如果有以下情况提示有病理性可能，需要早点看医生：
有严重的膝内翻或膝外翻：膝盖朝正前方时，并拢双侧下肢，双侧股骨髁间距仍大于6cm，或踝关节内侧间距大于8cm。
2岁以内进行性加重的膝内翻，4岁以上进行加重的膝外翻。
3岁以后仍持续性膝内翻，7岁以后仍持续的膝外翻。
单侧或不对称的膝内翻或外翻。
合并身材矮小。
有膝外摆步态。
曾有代谢性骨病，下肢骨折，感染，肿瘤。
总结：
1.营养性佝偻病的诊断需要结合维生素D补充情况，病史及骨骼表现，X片，血生化检查等才可以明确，尤其是在出现典型的骨骼表现以前。
2.多数时候，家长认为的骨骼畸形只是正常发育的变异，不要忙于补充营养素，一般会自行恢复。
3.当孩子有你不能肯定的骨骼表现时最好是带孩子看医生，以免漏掉其他需要治疗的骨科疾病或代谢病。
参考文献：
1.Scott B Rosenfeld, MD. Approach to the child with bow-legs. uptodate. May 11, 2016.
2.Scott B Rosenfeld, MD.Approach to the child with knock-knees. uptodate. Jun 02, 2015.
3.Jan E Drutz, MD. The pediatric physical examination: HEENT. uptodate.Dec 21, 2015.
4.Thomas Carpenter.MD. Overview of rickets in children.uptodate. Aug 16, 2016.
李莉 天爱儿科创始医生
作者简介
擅长：
长期儿童健康管理（生长发育评估指导、疾病预防等）
遗传咨询（地中海贫血、染色体或基因检测异常等）
儿童常见病诊治（发热、腹泻、咳嗽等）
慢性病综合管理（发育迟缓、贫血、营养不良等）
原广东省妇幼保健院儿保科主治医生
国家认证遗传咨询师
“培儿屋”儿童保健普及社创始人
广少图“小儿科、大学问”系列科普讲堂特聘讲师
广州医科大学儿科学硕士
出诊时间：9am-5:30pm（天爱儿科公众号预约）
出诊地点：天爱儿科门诊珠江新城总部
地址：广州珠江新城高德置地广场A座10楼
