Y染色体微缺失与男性不育

作者:苏州大学附属第一医院生殖医学中心 2018-03-23阅读:2145次

姓名:成成

年龄:30岁

病史:婚后2年,未避孕妻子一直未孕。

成成是单位骨干,工作勤奋认真,表现突出,30岁就升为公司中层管理人员,前途一片光明。婚后里父母一直叮嘱他尽早要个孩子,但是妻子迟迟不孕。近期夫妻俩到医院做了全面检查,发现成成是无精子症,为AZFc区缺失,妻子并没有什么问题。

Y染色体微缺失介绍

男性Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因,比如:睾丸决定因子(SRY)、无精子因子(AZF)等。若某个区域的片段发生缺失,就会引起生精障碍。目前关于Y染色体的微缺失,主要是指Y染色体AZF区的部分或者全部缺失。AZF区可分为三个不同区域:AZFa、AZFb、AZFc区。不同区域的缺失临床病理表现也不一样,成成属于AZFc区缺失导致的无精子症。

读懂Y染色体微缺失报告

本中心采用的是荧光定量PCR方法检测Y染色体微缺失,此种方法优点是快速灵敏、准确性高,一次检测Y染色体AZF区域的6个位点:

AZFa区:sY 84,sY86

AZFb区:sY127,sY134

AZFc区:sY254,sY255

如果检测出sY 84,sY86,表示AZFa区存在;检测出sY127,sY134,表示AZFb区存在;检测出sY254,sY255表示AZFc区存在。反之为缺失。同时实验还同步做了阳性和空白参照,阳性参照物(SRY)同步出现,证明实验结果有效。

哪些人建议做Y染色体微缺失检测?

1.无精子和少、弱精子症患者

2.不育纠正手术术前确认

单精子卵泡浆内注射(ICSI)前

体外受精(IVF)生育子代前

3.筛查

对原因不明的无精症或少弱精者进行病因筛查

无精症患者进行睾丸活检手术前筛查

对不育伴隐睾和精索静脉曲张患者进行筛查

对不明原因习惯性流产的女性的配偶进行筛查

4.预防

对18周岁以上男性进行自愿检测,存在缺失(尤其AZFc区)者,建议早育或冷冻精子。

发生Y染色体微缺失怎么办?

现阶段的医疗技术对于AZFa或AZFa区缺失,无较好的治疗手段,只能建议选择领养或者供精人工受精。

AZFc区缺失的男性表现为两种:一种是无精症患者,可以睾丸活检寻找精子。另一种是严重少精症,精子数目进行性下降,最后发展为无精子症,应尽早进行治疗或将精液冷冻保存。早起可采取卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗。如果此类患者采用辅助手段生育可能会将AZFc区缺失可以遗传男孩后代,因此最好做植入前遗传学诊断。