父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

作者:小希育儿 2017-12-15阅读:720次

做父母的都晓得,生孩子难,养孩子更难。

备孕时各种调理身体,逼着本人吃这喝那;十月怀胎就像闯关,阅历身体和心理的重重考验;生孩子时在产床上疼得满头大汗,连哭的力气都没有了。

带孩子时更累,历来没能好好睡个整觉;养孩子最难,买尿不湿,买奶粉,买婴儿车,各种买买买。两夫妻的收入至少有一半投入到孩子身上了。生完孩子就像跟他签了一纸无酬劳动合同,从此他的屎尿屁都跟你挂钩了。

但最担忧的,是辛辛劳苦把孩子拉扯大,孩子却不安康……下面是一个真实而悲伤的故事,为了维护当事人,故事中人物皆为化名。

父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

在中国,生育缺陷儿的家庭并不稀有。阿娟(化名)和玉英(化名)就是不幸的代表。

阿娟在一个县城长大。结婚后,生了一个心爱的女儿。公公婆婆几还有些重男轻女的思想,希望香火可以持续下去。于是,又让阿娟生了一胎。阿娟侥幸地生了个男孩,按理说全家人一定是快乐不已的。刚出生时,这孩子看起来和别的孩子并没什么两样。可不久之后,问题开端呈现了。孩子渐渐越长越傻,到1岁9个月的时分,大小便都随意拉在地上。并且只会说有限的几个单词。

父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

这孩子终究得的是啥病,阿娟也没搞分明,县里的医生经历很有限。阿娟觉得这地道是上天给本人开了个玩笑,或许再试试就没问题了。于是,又怀上了。老三又是个男孩,比老二小2岁左右。出生的时分看起来很正常,但慢慢地,老三和老二的病症越来越像。悲剧不幸再次来临。阿娟决议带着孩子去省城看病,这次一定要搞分明这两个孩子到底得了什么病。终于,费了九牛二虎之力,挂上了一家大医院的某知名专家的号。医生依据孩子的病症,推断其患了一种比拟稀有的遗传病,叫粘多糖贮积症。

父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

孩子得的到底是不是这种病,得经过基因检测才干精确判别。后来,经过基因检测发现,两个孩子果真是由于基因存在一个致病突变,招致他们患病了。而这个突变,是从妈妈那里遗传而来的。

那么问题来了,为啥妈妈有那个突变没有患病,而儿子有那个突变就患病了呢?这是由于,这种病是X染色体隐性遗传病,女性携带者不发病,和正常人一样。而假如致病突变由妈妈遗传给儿子,儿子就会发病,就会表现出相应的病症。

这位妈妈携带了致病突变,每次生育儿子,都有50%可能正常,50%可能患病。而生育女儿,则50%是携带者(跟妈妈一样),50%完整不携带致病基因突变。

父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

玉英的儿子小勇曾经13岁了,但说起话来吐字不清,只会傻傻地笑。医生说,他的智商和4岁的孩子差不多。

小勇是典型的苯丙酮尿症(俗称PKU)患儿。PKU患儿出生时与正常孩子一样,但如按普通孩子喂养,患儿头发会逐步变黄,皮肤变白,出生3个月后呈现智能和言语发育障碍,并随年龄增大而加重。此外,患儿的尿液和汗液会分发浓浓的鼠臭味,如不及时救治将招致患者智力障碍以至死亡。

小勇就是由于没有及时发现患病,没有喂养特殊奶粉和特殊食品,才招致其患病的。等到病症呈现后,孩子的智力曾经遭到不可逆转的影响了。

小勇的妹妹欣欣则要侥幸得多,她出生第9天就发现也患了PKU这种病。在医生的指导下,父母喂养特殊奶粉(不含苯丙氨酸)。得益于此,欣欣的智力没有遭到任何伤害,能够像正常的孩子一样去上学。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,只携带1个致病突变的人(携带者)不会患病。但假如夫妻双方都是携带者,而且同时把各自的致病突变遗传给了孩子,那么孩子就会患病。

玉英和她的丈夫都是携带者,可他们生孩子的时分,基本不晓得这一点。

父母没病,孩子出生正常,2年后长成傻子,医生却说是遗传!

不断以来,人们对遗传病都有一个不完整精确的认知,以为只需没有家族病史,就不会有患遗传病的风险。事实并非如此。

像苯丙酮尿症这样的常染色体隐性遗传病,即便携带了致病基因突变,假如不做基因检测,基本不晓得。假如两个携带者结婚了,就有25%的可能生育患病的孩子。

曾经有一项科学研讨发现,均匀每个人携带2.8个致病突变。也就是说,我们简直都携带了致病突变,只是我们并不晓得。由于,关于没有家族病史的多数人来说,如今还没有认识去经过基因检测来查明能否携带致病基因突变。

如今,越来越多的重生宝宝,都会在出生之后承受遗传代谢病筛查。但跟美国等兴旺国度相比,中国的重生儿承受检测的比例普遍较低,检测的疾病种数也少得不幸。