这是两岁的小男孩城城做完眼眶肿瘤切除术后一个多月的照片。妈妈到现在都还没有勇气碰触儿子的右眼周围，因为这次的手术不仅切除了病变的肿瘤，连同孩子右眼眶的大部分骨头都一并被切除了。病理结果显示孩子患有朗格汉斯细胞组织细胞增生症。首都儿研所附属儿童医院血液科主任，主任医师师晓东告诉城城妈妈，当初如果能从孩子皮肤找到皮疹做活检，早些用药就能根治，或许可以不用动这么大的手术。这一句话，让孩子妈妈心痛不已。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症，公认狡猾而多变的罕见病，它非常狡猾，可以长期仅仅表现为轻微的皮疹，没有明确的临床进展；但是也可以表现为多个重要脏器受累，病情发展非常迅速，甚至导致死亡。它在伪装的时候和很多常见病非常类似，从头到脚来说，比如患儿可能因为骨骼破坏就诊于骨科、因皮疹就诊于皮肤科、因尿崩也就是多饮多尿就诊于内分泌科、因肝脾肿大就诊于消化科、因神经系统症状就诊于神经内科、因血项异常就诊于血液科，因此误诊率非常高，耽误了孩子宝贵的治疗时间。而凸眼、尿崩、颅骨缺损，是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的三点主症。城城的妈妈之所以耽误诊断和治疗，就是因为发病初期仅仅表现为右眼眶皮疹红肿，父母以为是夏季蚊虫叮咬，前后耽误了20天，导致孩子骨骼受损，最终孩子不得不手术。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症虽然是血液系统的罕见疾病，不过只要及时确诊，经过治疗后，患儿完全能够痊愈。国际组织细胞协会定下目标到2020年，要消灭这个组织细胞病，也就是说做到100%治愈。师晓东医生认为，根据目前国际前沿科研成果和本土临床经验，不用等到2020年，只要做到早发现早确认，利用化疗和精准靶向药联合治疗，让孩子完全恢复是非常有把握的。
策划：首都儿研所附属儿童医院 池杨
医学专业校稿：首都儿研所附属儿童医院血液科主任医师 师晓东
图文：子需
