先天性巨大结肠症，是是胃肠道先天性畸形中最常见的疾病之一，占消化道畸形的第二位。发病群体为新生儿或年级较小的儿童。先天性巨大结肠症常伴有一系列的并发症，严重时还会影响到患儿的生命健康。
外科手术是先天性巨大结肠症的治疗原则。在治疗先天性巨结肠症的传统手术中，患儿必需接受二至三次手术，才能达成切除病灶并将正常之结肠吻接于肛门。医生先是将有神经节的大肠拉出腹壁，暂时作一个人工肛门，等待三至六个月后才进行切除和缝合的大手术。而手术后遗留在腹部的疤痕会非常明显，严重影响美观。
幸运的是，台湾已将腹腔镜微创术应用于先天性巨大结肠症的临床治疗中。这种微创治疗方式能够避免传统手术创口大、治疗时间长等问题，对于年纪尚小的患儿来说更为安全有效。
先天性巨大结肠症有哪些症状？
初生的婴儿通常在24小时内解出胎便，并且进食。但是有极少数婴儿无法顺利解出胎便，而且腹部会逐渐胀大；或是虽能用肛温计刺激肛门解出胎便，但是进食不顺，始终解便困难，经常便秘，此时就要怀疑此婴儿是否患有先天性巨结肠症。也有人一开始症状较轻微，只有间歇性便秘，症状逐渐严重，诊断时已经2-3岁了。
先天性巨大结肠症的症状除胎便未解，便秘之外还可能会有腹胀呕吐现象。由于大便无法自然解出，也会引起肠炎，而出现腹泻、发烧、脱水等败血症的现象。少数病例则会大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。有一小部份的先天性巨大结肠症者同时有听力障碍、皮肤或毛发色素异常、眼珠颜色异常或变淡，往往有家族遗传性(即瓦登柏格症候群，蓝眼珠)，偶而也有病人合并唐氏症或其他染色体异常，尤其是13染色体长臂的缺失。
台湾如何检查先天性巨大结肠症？
台湾医生通常是利用大肠X光检查患儿是否患有先天性巨大结肠症，以确定牵涉的大肠范围有多长。X光检查如果发现是巨大结肠症，会进行直肠切片检查，利用一条直肠切片器由肛门伸入，切取米粒大的直肠粘膜及粘膜下组织作病理切片，以确定诊断缺乏神经节。此检查不用麻醉，不会给患儿带来副作用。
治疗先天性巨大结肠症之腹腔镜微创术
在治疗先天性巨结肠症的传统手术中，患儿必需接受二至三次手术，才能达成切除病灶并将正常之结肠吻接于肛门。医生先是将有神经节的大肠拉出腹壁，暂时作一个人工肛门，等待三至六个月后才进行切除和缝合的大手术。而手术后遗留在腹部的疤痕会非常明显，影响美观。
现时，台湾利用腹腔镜手术方法可以一次完成切除病灶并将正常之结肠吻接于肛门。手术方法是先用腹腔镜器械在腹腔内分离无神经节段结肠系膜及其血管；然后再经由肛门向上做直肠黏膜下层剥离术；当此剥离达到先前腹腔内之分离线时，无神经节段结肠即可由肛门拉出切除，并将正常之结肠吻接于肛门。此方法已经可以安全地应用于新生儿。
相较于传统手术，台湾微创治疗先天性巨大结肠症的优点有：避免人工肛门造口及其可能之并发症、伤口小术后疼痛减少、术后肠道功能恢复较快住院日短、减少肠黏粘及其可能出现的并发症、美观几乎不留疤痕。住院天数只需五天左右。如果是短型巨结肠症，更可以直接由肛门向上做直肠黏膜下层剥离术，将无神经节段结肠切断由肛门拉出切除，并将正常之结肠吻接于肛门，无须经由腹部之手术。
台湾长庚医院先天性巨结肠症手术经由有经验小儿外科医生施行手术，并发症低，发生率不到5%。患儿在经过治疗后，身体恢复较快，保障了良好的生活质量，也让父母更为放心。
