十多年间，赵女士一家五代人中竟然有10人先后得癌，这让她和家人异常恐慌。
十多年间，南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人，试图解开谜团。
而近日，通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开，赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征（肠癌的一种）。
林奇综合征——一种家族遗传病
一家五代竟然有10人患癌今年60多的赵大姐看起来精神头还是很足，谁能想到在十几年前，她就得了结肠癌。
查出结肠癌
事情要从2005年说起，这一年赵大姐被查出得了结肠癌，当时她找到了张建平主任做手术，手术很成功，术后恢复也很好，但是，张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时，他意识到，这很可能是一种遗传性的癌症。
张主任在考虑到遗传可能后，向她解释原因，建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查，一旦发现不对，有早期症状立即治疗。果然，几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。由于听了张主任的提醒，赵大姐赶紧请张主任为他们手术。
十几年的联系，张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症，其中8个是肠癌，2个是卵巢癌，这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想，病因其实是基因突变，如果不能明确原因的话，赵大姐家族的后代都会受影响。加上近年来基本检测的技术日渐成熟，已经有条件检测当初的猜想，张主任赶紧为赵大姐一家联系了先声检测公司进行基因检测。
基因检测找出“凶手”
为显性遗传病，家族13人中有8人携带
南医大二附院普外科制作遗传图谱
在联系好公司后，赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病，便以他为“先证者”有针对的对可疑基因段进行检测。经检测，赵大姐一家确诊为林奇综合征，这么多人得肠癌，“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中，有8人携带了突变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！
张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。
生育需做产前筛查，慢慢告别遗传病
产前筛查告别遗传病
由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病，目前尚无有效手段治疗，但通过及时体检，及时发现肠癌早期症状，是可以做到治愈的。目前，赵大姐一家，没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了，后代也不会有遗传的可能，而携带突变基因的人在定期体检的基础上，张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查，看受精卵是否携带突变基因，保证他们的后代不携带突变基因，慢慢告别遗传病，从根本上杜绝家族中出生带有突变基因的孩子。
最后，张建平主任强调，家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌，亦或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群，很大可能由基因突变引起，特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。
张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人，筛查出可能是遗传性癌症的患者，一一回访，希望他们能检测基因，及早查证，及早预防治疗。
