48岁的林先生拥有一个幸福美满的家庭，他和爱人收入稳定，女儿在市里读大学，一家人过得其乐融融。林先生平时经常便秘，偶尔也会肚子疼，大概有两、三年了，一直没有引起重视。
最近上厕所的时候发现大便中带血，以为是痔疮，自己买了痔疮膏，用了之后有一些效果，也就没有在意。过了一段时间症状又再次出现，考虑到自己的母亲以前得过结肠癌，此时林先生开始重视起来。
他到医院经过详细检查，结果也患上了结肠癌，同时还出现肝脏转移，属于晚期肿瘤。顿时，原本幸福美满的生活便蒙上了一层阴影。林先生将面对的，不仅是治疗时对身体带来的痛苦，还有巨大的经济负担。
这突如其来的一切是否不可避免呢？该项目的另外一位参与人，中山六院副院长王磊教授告诉记者，其实像林先生这种情况并不少见，如果能通过筛查得到早期诊断和治疗，那这种情况完全有可能避免。
王磊表示，所谓「筛查」，是指在有症状之前进行体检，以期发现某种疾病。2017年美国癌症报告表明，过去二十年间，癌症总体死亡率下降了25%。其中，癌症筛查的推广功不可没。
一种检查方法用于临床癌症筛查必须同时具备以下几点：敏感性及特异性，可以相对准确灵敏地发现某种癌症以及癌前病变；安全性，没有明显副作用；可操作性，经济方便，可以用于大量人群的筛查。
在美国，美国疾病控制预防中心和美国预防医学工作组都制定了明确的筛查指南的癌种只有4种——乳腺癌、宫颈癌、肺癌和结直肠癌，“结直肠肿瘤正是其中之一”王磊指出。
早期诊断率低是国内结直肠肿瘤诊治方面的困境
随着生活水平的提高，结直肠肿瘤的发病率也逐年攀升，尤其在发达地区。目前结直肠肿瘤在广州已攀升至肿瘤发病排名的第二位。我国结直肠肿瘤的早期诊断率远低于欧美发达国家。
目前已知多数的结直肠癌是由腺瘤（良性病变）演变而来，由腺瘤发展为结直肠癌平均需要7~15年，在这期间完全有机会早发现早治疗。从包括医院在内的国内结直肠癌治疗大数据显示，早期结直肠癌五年生存率高达90%以上，进展期肿瘤五年生存率则不足70%。如能在息肉阶段便将其切除，则可避免进展成癌症，不仅创伤小、痛苦轻、治愈率高，而其能够大大节约治疗费用。
兰平痛心地指出，在我国大部分的病人一旦发现，已经是中晚期肿瘤。
究其原因，主要有两个：一是在肿瘤早期病人没有明显的症状，常常未能引起注意，因而失去了早期发现的机会，直到中晚期，病人才因为大便带血、持续腹痛、体重减轻等较明显的症状开始因此重视；
二是对早期筛查缺乏有效的宣传，结直肠癌是目前可预防的少数几个肿瘤之一，由于在国内对于结直肠肿瘤的早期筛查缺乏有效的宣传，故并未引起民众的足够重视，在一些存在高风险的人群中，进行早期筛查可以有效发现并及时处理。
目前的筛查和诊断手段
在我国，问卷、粪便隐血试验和肠镜是传统的筛查方法。
问卷法是一种简单而经济的筛查方法，结合结直肠癌相关危险因素对筛查对象进行初筛确定高危人群，但是其准确性极低，故单纯应用问卷法进行筛查较少。
肠镜检查是确诊筛查结果的主要方法。通过服泻药清空肠道后，医生会从肛门放入一根软管（即结肠镜），仔细检查受检者的直肠、结肠和回肠末端。由于清肠和检查中可能带来的不适，无症状人群对肠镜检查的接收程度不高，故肠镜检查不适合广泛推行，而多用于筛查阳性人群的确诊或有较明确症状的人群的检查。
此外，最近多项报导指出，肠镜对于右侧结直肠肿瘤没有预防作用，原因是右侧肿瘤位置深、操作难、扁平病变多。该项目也将探讨此项技术能否优化。
目前常用的无创肠癌筛查方法是粪便潜血试验，分为化学法（FOBT）和免疫法，可以检测粪便中微量的肉眼和显微镜均不能看到的少量出血，虽然其价格便宜，但是其检测的效能有限，以FOBT为例，其阳性预测值约15%，即100个FOBT检查为阳性的人，在随后的肠镜检查中仅15人会发现有腺瘤或者肠癌，其余85人则虚惊一场。
项目中提及的血液基因检测和粪便基因检测都是目前较为新型的筛查方法。
其中粪便基因检测的原理是检测粪便DNA的特征性改变。最近，由医院进一步研发的一种新的检测试剂盒“长安心”，是通过检测粪便中病变细胞特有的基因甲基化状态，可大幅度提高检测的准确程度。据该方法发明人，中山六院胃肠病学研究所副所长邹鸿志教授介绍，其阳性预测值较FOBT提高了35个百分点，达到50%，即100个粪便基因检查为阳性的人，再做肠镜后其中50人会发现有腺瘤或者肠癌。
而血液基因检测是上海伯豪医学检验所有限公司发明的一种血液7基因标志物组合检测，其运用到肠癌筛查中也表现出高于粪便潜血试验的检测性能。
本项目将对已开发的粪便和血液肠癌筛查试剂盒进行进一步完善，同时优化内镜筛查新技术，从而建立起符合中国人群特色的筛查新方案和高危人群的干预新方案，并完成两个方案的社会经济学分析。最终制定出一部《中国结直肠癌筛查与干预指南》。
附：结直肠癌高危人群风险自测表
问题
评分
您现在的年龄
40-59岁
+5
≥60岁
+10
常食肉类或加工肉类
+5
常吃蔬菜、水果或富含膳食纤维的食物
-5
体重指数（BMI）
24-27.9
+5
≥28
+10
过量饮酒
+10
有糖尿病
+5
有慢性腹泻史
+10
有慢性便秘史
+10
有粘液和或血便史
+10
有慢性胆囊炎或胆囊切除史
+10
经历过较大的精神创伤
+10
有癌症史
+20
有肠息肉史
+20
一级亲属（父、母、兄弟姐妹、子女）
有肠癌史
+20
有息肉史
+10
任意一次大便潜血检查阳性
+20
总分
结论
分值
分级
行动建议
＜20
风险较低
粪便检查
20~29
风险较高
粪便检查，阳性者进行肠镜检查；
阴性者次年再做粪便检查。
≥30
风险极高
粪便检查，阳性者进行肠镜检查；
阴性者次年再做粪便检查。
