22岁的小宇是一名在校学生，今年6月份被查出有肝硬化，经检查发现，她的肝硬化竟然和体内铜超标有关。医生根据小宇的病情，进行了肝组织病理检查和影像、血液等检查。根据其肝组织病理的特征，经过铜蓝蛋白、尿铜、基因变异等系列检查，最终确定小宇肝硬化的原因是肝豆状核变性。
遗传性肝病种类繁多
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。遗传性肝病以下有几种，容易引发肝功能损害。
●肝豆状核变性：又叫Wilson病，是常染色体隐性遗传肝病。该病的发病机制是调控铜代谢的基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。绝大多数患者临床表现很不典型，很多仅表现肝损伤，很容易漏诊。
“肝豆状核变性表现为肝损伤、肝硬化，经肝脏病理、基因检测、血液和尿液检测等多项检查才最终得以确诊。”据刘添皇介绍，肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多，因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食，可多吃点含锌的片剂。专家表示该病可以通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗，可显著地延缓疾病进展，可恢复正常的学习和生活。
●遗传性血色病：该病主要在欧洲白种人发病率高，其他人种少见。该病是常染色体隐性遗传性疾病，多数病例由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍，使铁负荷加重在脏器沉积引起疾病。对疑似病可以进行基因检测，呈HFE基因突变纯合子和杂合子的人需进一步做血清铁蛋白、肝功能试验，最后进行肝活检确诊。
由于铁负荷过度所引起的临床表现,包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着。甚至出现早期常见肝硬化、糖尿病和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病。对于此部分患者在预后相对较差的情况下，可以尝试肝移植。
●良性复发性肝内胆汁淤积：该病主要症状为多次反复性的皮肤瘙痒及黄疸，一般发病持续半个月至3个月左右，每两年发作一次。发作时期则会出现急性肝功能障碍，在发作期患者肝功能良好，且肝活检无任何异常。因此良性复发性肝内胆汁淤积疾病容易漏诊、误诊。
遗传性肝病
可尝试基因检测明确
专家提醒，肝病的种类繁多，病因复杂，都要及时到医院专科门诊接受基因检测。“由于遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案，以免贻误病情。”
专家还提醒，肝脏是人体最重要的器官之一，平常少熬夜、少饮酒、多运动、多保暖，注意爱肝、护肝。有慢性肝病家族史者，或有肥胖、饮酒、患其他系统慢性疾病等危险因素者，要定期做肝脏方面检查，在日常健康体检中也应把肝脏相关项目列为必查。在遗传性肝病方面需要通过基因检测“明确诊断”，才能根据患者的具体情况，采取外科手术、介入、药物等多学科综合治疗。
来源：梅州网
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