遗传代谢性肝病由于临床表现复杂、常规诊断方法存在局限性，往往表现为“疑难肝病”。随着我国病毒性肝炎及其它肝病逐步得到控制，加强对遗传代谢性肝病基础和临床的研究，成为肝病学面临的重要临床问题。为解决遗传代谢性肝病面临的种种困境，经中华医学会肝病学分会2017年第二次常委会讨论，决定成立遗传代谢性肝病协作组。
2018年3月30日（周五）中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组成立大会在北京希尔顿逸林酒店召开，同时召开第一次全国遗传代谢性肝病精准诊疗技术高峰论坛。
本次会议邀请到段钟平教授、张鸿飞教授、王泰龄教授、刘振文教授、美国国家肿瘤研究所（NCI）安平教授等国内外知名专家，围绕遗传代谢性肝病的流行病学、分子诊断、病理、肝移植等方面最新进展进行专题讲座与学术交流。
遗传代谢性肝病协作组成立会议由中华医学会肝病学分会候任主任委员、北京大学第一医院徐小元教授主持。
中华医学会肝病学分会主任委员、首都医科大学附属北京佑安医院副院长段钟平教授报告协作组成立背景与筹备情况，北京大学医学部庄辉院士致辞。两位教授均表示，近年来，包括遗传代谢性肝病在内的遗传代谢性疾病呈现逐渐增加的趋势。但与西方发达国家相比，我国遗传代谢性肝病无论从流行病学调查，还是分子诊断、生殖干预等研究，都还存在较大差距。遗传代谢性肝病协作组的成立，必将为我国在这一领域的合作和发展搭建一个重要的平台。
中华医学会肝病学分会常委兼秘书长李杰教授宣读中华医学会肝病学分会常委会关于成立遗传代谢性肝病协作组的决定并宣读委员名单。
中华医学会杂志社总编辑、中华医学会组织部魏均民部长，首都医科大学孙力光副校长、北京技术市场协会理事长杨伟光理事长、教育部高等教育司高斌处长致辞，他们纷纷表示，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组的成立，为搭建遗传代谢性肝病临床科研创新和高层次人才培养、学术交流提供了平台，对于促进我国慢性肝病的综合防治水平的提高，改善社会健康水平都具有重大的现实意义。各单位将一如既往支持遗传代谢性肝病协作组的工作，以期在各方努力下，把基础医学与临床医学结合，基础医学与转化医学结合，医学教育与临床服务结合做的更好，将更多的科研成果应用于临床，造福广大人民群众！
会上还为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组第一届委员会颁发了证书。魏均民部长、贾继东教授、段钟平教授等主席台在座领导为协作组委员颁发证书并热情合影。
在接下来的学术交流部分，段钟平教授作“遗传代谢性肝病的流行病学”专题报告，详细介绍了遗传代谢性肝病的分类、Gilbert综合征、Wilson’s disease、遗传性血色病、卟啉病、糖原累积病、溶酶体贮积症、戈谢病、进行性家族性肝内胆汁淤积等疾病的流行病学。
美国国家肿瘤研究所（NCI）安平教授作“肝脏疾病的遗传基因：走向精密医学”学术报告。
解放军第三〇二医院张鸿飞教授从遗传代谢性肝病的定义与分类、特征、发病趋势及疾病谱、临床特征与诊治等方面详细介绍了小儿遗传代谢性肝病的诊疗进展。
解放军第三〇二医院刘振文教授作“遗传代谢性肝病肝移植诊疗”报告，对全球及国内肝移植的整体生存情况、中国儿童肝移植情况、302医院肝移植生存率情况、遗传代谢性疾病肝移植情况作出全面分析。
原中日友好医院病理科主任、中华医学会北京病理学会副主任委员王泰龄教授作“遗传代谢性肝病的病理”专题报告，结合病例讲述遗传性糖代谢障碍肝糖原贮积病、脂类代谢障碍、遗传性血色病、肝豆状核变性等病的病理组织学特点，并表示肝穿活检有助于明确诊断，目前我国遗传代谢性肝病资料仍然有限，在这方面需要广大同行不断累积资料，以提高我国遗传代谢性肝病的诊疗水平。
郑素军教授作“先天黄疸与分子诊断”学术讲座，详细讲述了遗传性高胆红素血症基因突变的发病机制、分子诊断注意事项及存在的问题。郑教授提到，目前国内外尚没有遗传性高胆红素血症诊治指南，基因诊断仍存在一些问题，例如即使是同一疾病，在不同地区、不同种族的突变位点也可能不同；常见位点未见突变，也不能排除诊断。这些问题仍需进一步研究。
虽然我国遗传代谢性肝病的诊治仍面临诸多困难，但相信通过本次会议的成功召开，通过协作组专家的通力合作和共同努力，必将提高我国遗传代谢性肝病的诊治能力，使遗传代谢性肝病等疑难肝病不再“疑难”，使我国早日摘掉“肝病大国”的帽子！(肝胆相照-肝胆病在线公共服务平台www.igandan.com)
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