解密高血压相关基因
高血压是一种中老年常见疾病，涉及面广，危害严重，引发高血压疾病的主要原因包括遗传因素、精神因素、环境因素、年龄因素、饮食生活习惯因素及药物影响等。高血压同时也是一种复杂的多基因疾病。
目前大多数学者认为，高血压疾病属于多基因遗传性疾病。可能和AGT、eNOS 、ACE、STK39、MTHFR等基因的多态性有关。携带高风险基因型的人，在同样生活环境及习惯下，发病率高出常人数倍。
1）AGT基因参与高血压的形成。近几年来研究表明AGT基因编码区及调控区的一些突变与血浆AGT浓度以及高血压状态相关。
2）eNOS（一氧化氮合酶），一氧化氮(NO)是内皮细胞依赖性舒张因子(EDRF)，具有控制血管张力及调节血压的作用，是体内重要的心血管保护因子。血管内皮中的NO在生理状态下由内皮型一氧化氮合酶(eNOS)催化左精氨酸氧化为左瓜氨酸过程中生成。近年来对eNOS基因研究发现其多个位点的多态性与原发性高血压(EH)有关，被认为是高血压的重要候选基因之一。
3）ACE （血管紧张素转换酶）是肾素-血管紧张素系统的关键酶，可使血管紧张素I转变成血管紧张素II，还可以使缓激肽灭活。ACE通过肾素-血管紧张素系统和激肽释放酶-激肽系统在人体心血管活动中起重要作用，而血清和组织ACE的水平受ACE基因多态性影响。目前，ACE基因插入/缺失（I/D）多态性与冠心病、心肌病、高血等心血管疾病的关系已引起人们广泛的注意。
4）STK39 的产物编码 SPAK(STE20相关脯氨酸丙氨酸丰富的蛋白激酶) 蛋白质，这种蛋白与参与盐运输和渗透细胞体积调控的离子共同转用体相互作用，包括在肾盐排泄中涉及的噻嗪类敏感的Na+ /Cl－通道(NCC)和袢利尿剂敏感的Na+/K+/Cl－通道(NKCC)共同转用体。因此，WNK－SPAK－NKCC2 /NCC途径在调节钠的重吸收的过程中起关键作用。此外，在 WNK1和WNK4基因的突变可引起以高血压和高钾血症为特征的2型醛固酮减少症，而在NKCC2和NCC通道编码基因的突变则可分别引起 I 型 Bartter 和Gitelman 综合征。
5）MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是伴随Hcy浓度升高的H型高血压。
高血压是一种复杂的，遗传因素与环境因素共同作用造成的疾病。未来，科技将助力于医疗发展，基因检测作为一项新兴科技，从基因角度研究高血压的发病机理，有助于人类进一步指导高血压的预防、早期诊断和治疗。
