还记得那个切除了自己乳腺和卵巢的安吉丽娜·朱莉吗？借助于基因检测预测患癌机率，美国影星做的这件事，现在上海也开始大力推广了。记者今天从复旦大学附属肿瘤医院获悉，上海首家遗传性肠癌咨询门诊正式运转，将针对肠癌患者家属和健康人开展基因检测，从而将肠癌的早期筛查关口大大前移。
“临床上，每100个肠癌患者中，33-35%有家族肿瘤病史，其中5-8%的人属于明确的遗传性大肠癌。”复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授说，目前遗传性大肠癌致病原因较为明确，主要有两种，分别是林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病。林奇综合征，是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%至80%的林奇综合征患者，会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。家族性腺瘤性息肉病，则是由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者致病基因会有50%的机会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期，结直肠就会发育出100至1000个不等数量的肠息肉，如不及时筛查干预，大部分患者会在45岁前发生癌变。
专家强调，大肠癌是一种可防可治的肿瘤。大肠癌的发生，需要经过从息肉、到腺瘤最终发展成肿瘤的过程。而整个过程大概需要10年左右。早期肠癌几乎没有任何症状，待出现症状再行就诊，往往已是中晚期。事实上，大肠癌如能早期发现，及时规范根治手术，患者5年生存率几乎可达90%，基本可实现治愈。
据了解，在遗传性大肠癌咨询门诊，医师通过病史问询来绘制遗传家系图谱，然后结合患病家属的临床特征和基因检测报告，从中筛选出遗传性肠癌的高危人群。在咨询门诊此前试运转期间，有的父母双双患癌，孩子通过基因检测发现是高危，随后通过内镜进一步检查，找到了刚刚萌芽的癌肿块，属于林奇综合征，因为切除的及时，对孩子未来的生活几乎没有任何影响。徐烨说，一些本来因为家族中多人患癌而常年生活在担忧中的人，通过基因检测后排除肿瘤可能，也就此放下包袱、轻松生活。
万一像朱莉那样查出携带癌症易感基因、但是体内暂时没有找到肿瘤的人，该怎么办？专家表示，市民不必过于担忧，尽早发现易感基因后，医生会提出针对性随访方案，以帮助降低患病风险。
