自从知道怀孕的那一天起，准妈妈就开启了一系列的孕检过程。孕早期看是否宫内孕、有没有胎心胎芽；孕中期做NT、查唐筛、B超大排畸；孕晚期查血糖、定时做胎心监护……而这只是种种检查中的一部分而已！
在所有的检查中，有三项被普遍认为是孕期最重要的：唐氏筛查、血糖监测、B超排畸。唐氏筛查针对的是染色体异常；血糖监测能够发现“糖妈妈”，她们很容易孕育巨大儿，胎儿畸形或死亡的几率也比正常胎儿高很多；B超排畸能够直观地监控宝宝的发育状况。这三项检查有一个共同特点：都与宝宝的健康与否息息相关。
在我怀潘达期间，有一次产检时碰到医生正在责备一个临产的孕妇，只因为她整个怀孕期间居然一次产检都没做过，用末次月经日期推算了预产期后，就直接等到日子才到医院准备生产。医生的一句话让我印象特别深刻：“唐氏筛查都不做，你胆子真够大的啊！”可看唐筛的重要性。
唐氏筛查为什么这么重要？只因它针对的是无法治愈的染色体异常疾病，即俗称的唐氏综合征，其中以21三体综合征所占比例最高。患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状，他们身体发育迟缓、智力比较低下，很多终其一生都无法正常开口说话，学习坐立及走路也比正常小孩晚很多。同时唐氏儿往往拥有很特殊的面貌，例如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻骨平坦等，十分易于辨认。可以说一旦生出了唐宝宝，那么整个家庭都将坠入痛苦的深渊。
唐氏筛查就是在孕期将唐宝宝筛查出来的一种手段，目前列入孕检必查项目的是中期唐筛，除此之外，还有早期唐筛、NT、无创DNA检查、羊水穿刺等多种手段能够筛查出唐宝宝，可以说是各有利弊。
NT
NT是所有针对唐氏综合征的筛查中，最早可以进行的，在孕11周时即可检查。NT检查对孕妇完全没有伤害，是通过B超检查胎儿颈部透明带的厚度，并以此来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。
颈部透明带是胎宝宝发育过程中的正常现象，是指胎儿颈部存在的透明液体层，仅在11周~13周+6存在，14周之后透明液体层便会被逐渐吸收。因此NT检查必须在11周~13周+6期间进行，一般以12周为最佳。
在NT检查中，颈部透明带越厚，出生后患有染色体问题和心脏问题的概率也就越高，一般来说，NT值超过2.5mm会被提示风险较高。
但值得注意的是，NT问题是一过性的，即健康的胎儿也可能存在NT增厚，这并不能够确诊胎宝宝患有疾病，仅仅作为进一步检查的提示。
唐氏筛查
目前，唐氏筛查已经列入了孕检必查项目，其原理是检查孕中期（16~18周）孕妇血液中相关的激素数值，来计算胎宝宝患有唐氏综合征的概率。
唐氏筛查十分方便，仅需要抽血即可进行，但非常遗憾的是，它的准确度并不高，基本只有60%。
早期唐氏筛查
60%的准确度实在是太低了，怎样才能提高一些准确度呢？目前在临床上，仅仅通过抽血来计算风险值的被称为中期唐氏筛查，加入NT值进行结合计算的被称为早期唐氏筛查，由于有了NT值的加入，早期唐筛的准确度得到了一定程度的提升。一般来说，唐筛给出的数值在1/1000以下为低风险，1/1000~1/270为临界风险，1/270以上为高风险。
早期唐筛的准确度比中期唐筛有一定程度的提升，但并不是孕检必查项目，因此想要做早期唐筛的孕妇需要提前向医生说明。
唐氏筛查提供的仅仅是风险值而不是确诊数据，许多孕妇被检查单上的“高风险”吓得惶惶不可终日，但最终也还是生下了健康的宝宝；同样，也有很多仅仅是“临界风险”的孕妇，怀有侥幸心理没有接受进一步的检查，最终不幸地生出了唐宝宝。
如何提高筛查的准确度？幸好我们还有无创DNA检查和羊水穿刺。
无创DNA检查
既然唐氏筛查针对的是染色体问题，那么我们直接想办法检查宝宝的染色体不就行了？无创DNA检查和羊水穿刺都是针对宝宝染色体进行的，但其原理不同。
无创DNA检查的依据是孕12周开始，孕妇血液中可以检测出足够的胎儿游离DNA，即便无法从血浆中分离出胎儿的DNA，但可以依靠正常人DNA的染色体都是双数这个特点，来检测非整数倍的问题。只要孕妇本人是正常的，并且胎儿是单胎，那么一旦血浆中检测到某个染色体的个数是单数，必然是胎儿的染色体异常。
值得一提的是，怀双胞胎、多胞胎的孕妇无法进行无创DNA检查，因为无法确定是哪个胎宝宝的染色体异常。
无创DNA检查同样只需要抽血即可进行，对胎儿没有伤害，它的准确度比唐氏筛查大大提高，达到了99%，但同样存在误诊的风险。而且无创DNA检查的价格比较高昂，一般在2000元以上。
羊水穿刺
双胞胎、多胞胎要想准确地排除染色体问题，只能进行羊水穿刺，而且必须分别穿刺。羊水穿刺的优点是直接检测胎宝宝的染色体，不存在准确率的问题，可以提供确诊报告，是目前针对唐氏综合征准确度最高的检测。
很多孕妇一听到羊水穿刺就感觉非常恐惧，似乎医生手一抖就会把针头扎到脆弱的胎宝宝身上似的，也同样担心会引起流产的风险。其实羊穿技术本身是非常成熟的，进行过程中会有B超的引导，相当于医生直接用双眼观察着针头与宝宝的距离，不仅不会伤害宝宝，对孕妇造成的也几乎仅仅是心理上的压力，大可不必如此紧张。
发现了吗？NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺，它们对于唐氏综合征的检查准确度是逐步提升的，孕妇完全可以根据经济条件、个人喜好进行选择。
之所以这样强调唐氏筛查的重要性，是因为我的早期唐筛结果为1/635，就属于临界风险范围。在惴惴不安的过程中，我了解了不少关于唐氏综合征的知识，在唐氏儿论坛里，见到了很多唐宝宝，他们的父母要么是对孕期检查不重视、根本就没有做唐氏筛查，要么是明明筛查出高风险或临界风险、却心存侥幸想要“搏一搏”。在唐氏儿的论坛里，“拿到结果那一刻几乎哭晕”“晴天霹雳”“不抛弃不放弃”这样的字眼比比皆是，我只摘取其中一点点，便可体会到这位母亲心情之万一：
在佩服这些父母坚强的同时，我也注意到，每当有孕妇拿着临界风险的检查单来论坛中询问有没有必要做进一步检查时，所有人都会给出一致的回答：“做！必须做！要做就做羊穿，准确度最高！”
是什么让这些唐宝宝的父母如此众口一词？我想是沉重的现实给他们深痛的教训。唐宝宝的智力、身体各项发育都远远落后于常人，其中不少终其一生都不能开口说话，这样的孩子带给家庭的，想必痛苦远远多于欢乐。现在科技的进步让我们有了更多的选择，能够在宝宝出生以前就得知TA的身体状况，这无疑是一份特别的礼物。
愿每个唐宝宝都能得到亲人的呵护，但更加衷心地希望每个准妈妈都能提高孕检意识，不要遗漏必要的检查，让唐宝宝的悲剧不要更多地上演！
