病例1：
陈女士的儿子已经2岁了，但由于智力低下，各方面发育远远落后于同龄的孩子，陈女士回忆说，“在孕期检查时，我的宝宝和另一家的宝宝都是同样的彩超异常，孩子出生之后，我们也都给孩子做了矫正手术，但为什么我的宝宝就智力低下，而她家宝宝智力却正常呢？
病例2：
孕妇小红（化名），33岁，孕二胎唐氏筛查提示低风险，于孕20周到泰安市妇幼保健院（市儿童医院）做胎儿大畸形筛查（四维彩超），结果提示胎儿患有先天性心脏病。由于非常想留住这个宝宝，小红咨询了心脏外科大夫，得到的答复是，孩子出生后做个小手术就能解决心脏的问题，加之孕妇怀第一个宝宝时，也曾发现患有先天性心脏病，出生后经过手术，和正常孩子并无明显差别，小红决定保留胎儿。
泰安市妇幼保健院优生遗传咨询门诊的医生本着负责任的态度提醒小红，先天性心脏病可以由多方面因素引起，如果是由于基因引起的，同时可能还伴随胎儿其他方面的异常，比如智力低下、发育迟缓、自闭症等，为保险起见，医生建议小红再做个羊水染色体核型分析和染色体芯片分析。小红接受了医生的建议，于孕21周抽取羊水，经培养分析后，染色体核型分析结果正常，但芯片结果提示“1号染色体存在微重复”，临床表现包括自闭症、智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等。此时，孕妇主动要求为家中大宝做了染色体芯片分析，结果正常。孕妇决定终止妊娠。
第二个宝宝没能留住，但小红由衷地表示：“我不后悔，我想宝宝不会怪我，因为不要他/她，是不想害了他/她一辈子。”
医生说：
临床上，经常遇到一些彩超检查提示异常的孕妇，由于多年不孕或习惯性流产等多种原因，内心急切想要保留胎儿，可我们不得不提醒这些孕妇，导致这些异常的原因您是否清楚？除了目前已经检测出的异常，胎儿是否还存在其他问题？这都是您决定是否留下这个孩子之前应该考虑和弄明白的。
因为，染色体病及染色体的微小变异导致的疾病通过单纯的彩超检查并不能全部发现，而这样的孩子一旦出生，目前是缺乏有效的治疗手段的，对患儿本人、家庭和社会的危害都特别大，面对临床并不少见的“病例1”中陈女士孩子的情况，我们也很痛心。所以我们有责任和义务，给予这些急切想保留胎儿的孕妇最合理的建议。
为预防出生缺陷率、提高人口素质，临床上，对于彩超发现严重发育异常的胎儿，国内医生多建议孕妇终止妊娠，而彩超提示微小变异，或出生即可通过手术矫正的异常，是否继续妊娠，存在很大的争议。
泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举介绍，90％的胎儿畸形都是染色体异常与环境因素的共同作用而发生的，尽管父母表现正常，但有可能是染色体异常携带者，这种携带会造成胎儿的染色体异常并产生结构畸形。彩超提示的一些“结构畸形”都可能与染色体异常有关，如胎儿心脏结构畸形、中枢神经系统畸形、泌尿生殖系统畸形、骨骼系统畸形等。“也就是说，当孕妇被告知胎儿存在这些异常时，不要只关心表面的异常能不能解决，而应该通过染色体核型及芯片分析找到遗传学原因，以明确孩子是否伴随其他异常，再做定夺，是对孩子最负责任的做法。面对彩超提示的结构异常，未经染色体分析，而存有侥幸心理继续妊娠，对宝宝和自己的未来都是风险极大的。”刘祥举道。
目前染色体分析主要包含核型分析和芯片分析（染色体微阵列分析）两种技术。染色体核型分析是常规产前诊断技术，通常仅可检测整条染色体或大片段的遗传物质改变。染色体芯片分析技术则可以发现核型分析等常规技术手段难以检出的“染色体微缺失和微重复、单亲二倍体”等，尤其对新发突变，能确定片段来源，且检测周期短（一般10个工作日出报告）。对于染色体芯片技术无法做到的带有低比例的异常核型和没有遗传物质数量改变的染色体的结构异常，染色体核型分析又能够弥补这一点，两种检测方式相互补充、配合，能够给出最全面的检测结果，能够更有效地提高产前诊断的检出率。据了解，泰安市妇幼保健院产前筛查中心于2017年在全市率先开展染色体芯片分析技术，目前是我市唯一进行染色体芯片分析技术的产前诊断中心。“针对彩超提示异常后进行染色体检测的结果统计来看，异常阳性率约占50%，这个比例还是非常高的。”刘祥举介绍。
《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》建议，发现胎儿存在脏器畸形时，建议进行常规染色体核型分析+染色体芯片分析检查，以便:
明确此次超声结构畸形的遗传学原因。
通过对超声畸形胎儿的遗传学分析，排除遗传学因素，再结合环境因素、遗传因素、多学科会诊后的预后评估，可有效避免盲目终止妊娠。
正确指导妊娠，评估再次妊娠时的再发风险。
染色体分析标本采集要求是在孕妇怀孕19-24周，根据《介入性产前诊断技术操作程序》在B超监护下抽取羊水20ml进行培养和分析。温馨提示：需要提前1-2周预约。
