一声啼哭，幸福与欢乐传递医患间
随着一声婴儿的啼哭，一个可爱的小生命降临到了这个世界……她是个特殊的礼物，对翁女士全家来说，是弥足珍贵的“幸孕”，对河南省妇幼保健院（郑大三附院）生殖医学科全体医护人员来说，她是第一例成功诞生的PGD宝宝。瓮女士难掩激动的泪花：“谢谢，谢谢你们让我拥有一个健康可爱的宝宝，成全了我做妈妈的心愿，真心感谢省妇幼生殖医学科的所有人员！”
娄华医生和许小燕护士长受生殖医学科主任王兴玲的委托为翁女士全家送去暖心祝福。
“省妇幼生殖医学科为我燃起希望之光”——患者的心路历程
“我结婚4年不孕，当地医院检查发现老公染色体异常。我依然清晰记得当时画面，医生摇摇头无奈得说：‘难喽······’那一刻失望与绝望涌上心头，我和老公相拥而泣。痛苦挣扎了一段时间后，偶然间听街坊聊起一个朋友在省妇幼生殖医学科做试管生了个可爱的女儿。我和老公一起，又踏上了我们的求子路。”
“第一次接诊我们的是科室主任王兴玲，她详细地评估了我的卵巢功能后，告诉我还有希望，这让我在绝望中又看到了新的曙光。遗传门诊杨如镜教授耐心告知我由于男方染色体核型为46,XY,t(4;8)(q21;p21)，需要三代试管婴儿来筛选胚胎再进行移植。两个教授及生殖中心全体医护人员亲切的话语与关爱坚定我做试管婴儿的决心。经过降调、促排和取卵，最终形成了三个囊胚可以进行染色体筛查，幸运的是其中有一枚可以移植的胚胎。王兴玲主任亲自给我做了移植手术，移植完她微笑着对我说:‘祝您好孕！’我当时的心情已无法形容。回想一路走来，每一次看到的都是医护人员的笑脸，体现着她们对我们的关爱。我是幸运的。”
PGD/PGS，为不幸之家插上幸运的翅膀
据生殖医学科主任王兴玲介绍，第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD），指对遗传病患者或携带者在胚胎移植前，检测胚胎的染色体和/或基因，将正常胚胎植入母体子宫，以获得正常妊娠的技术。胚胎植入前遗传学筛查（preimplantationgenetic screening for aneuploidy，PGS）是指对没有染色体及基因异常、但存在高危因素的夫妇的胚胎进行染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫，目的是提高妊娠率、降低流产率。PGD实际上也是产前诊断技术的一种，与传统的产前诊断技术相比,PGD技术通过体外受精、胚胎活检及遗传学检测，将产前诊断提前到了胚胎种植于子宫前，避免了产前诊断异常时孕妇面临的引产的痛苦，也更符合伦理，易于为家庭及社会接受。
哪些夫妇可以成为这种高新技术的受益者呢？
遗传病患者或携带者：夫妇之一或双方患有诊断明确的遗传病，或为致病基因携带者，后代有较高可能遗传这些疾病，可以通过PGD技术筛选不含致病基因的胚胎移植，生育正常后代。
染色体结构异常携带者：有染色体结构异常，如染色体平衡易位、倒位等，平时可无任何表型异常，但在生育时易发生反复流产、死胎或胎儿畸形等。通过PGD技术选择染色体整倍体或染色体正常胚胎，可有效地避免妊娠后不良孕产结局。
高风险夫妇：高龄妇女、复发性流产以及试管婴儿反复移植失败夫妇，是胚胎染色体异常的高危人群，PGS技术可以筛选整倍体胚胎移植，提高妊娠率、降低流产率、缩短治疗时间，是生育高风险夫妇的一项较佳的选择。
PGD/PGS基本步骤：遗传门诊就诊，行必要检查，确定是否可行PGD/PGS助孕→药物注射超促排卵→B超及采血内分泌监测→取卵术→卵胞浆内单精子显微注射→第五天/第六天囊胚活检→全胚冷冻→全基因组扩增→基因测序→胚胎复苏移植→黄体期支持等。
实验室的工作流程：
据统计，来生殖医学科就诊的患者中染色体异常率占3℅左右，2017年PGD/PGS成功率已达50℅左右，现有13例患者继续妊娠。
我们期待通过辅助生殖技术的手段，为更多残缺的家庭创造美满，让“幸孕”在更多的“翁女士”间传递。
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（生殖医学科 杨如镜 李嘉恒 张萌供稿）
