随着社会的发展，平均结婚年龄和平均怀孕年龄不断延后。而年龄越大，出生缺陷的几率就越大。目前二胎生育高峰来临，准妈妈一定要重视对遗传疾病进行筛查，现在很多医院都设有产前诊断中心，有关胎儿遗传疾病的问题都可以得到专业的答复。
产前筛查报告单
产前筛查最佳时间是在中孕期（即妊娠15周~20周），医生会在筛查前进行说明，患者要签署产前筛查知青同意书。筛查方式是通过抽取孕妇静脉血，测定孕妇血清中甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度水平，结合孕妇的年龄、体重、家族史等因素通过模型公式计算胎儿患先天性疾病的风险。目前产前筛查主要检测以下几种疾病：
21-三体综合征，又称唐氏综合症、先天性愚型、Down综合征。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查结果是高风险，需要在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而诊断。21-三体综合征没有有效治疗方法，确诊后建议孕妇终止妊娠。
18-三体综合征，又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。和唐氏综合征一样，如果筛查结果是高风险，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而最终诊断。确诊后建议孕妇终止妊娠。
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。一旦确诊，也建议终止妊娠。
重度地中海贫血。如果夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者，胎儿将有1\4的 机会罹患重度地中海贫血。重度地中海贫血是一种很严重的疾病，很多患病胎儿胎死腹中或出生不久即死亡。即使出生后能存活也需要长期输血以及除铁剂维持生命，即使是这样，铁也会越来越多的沉积在肝脏、脾脏等部位，长此以往会引起这些器官的衰竭从而导致死亡。
常染色体隐形遗传概率
上述遗传疾病都是十分严重的疾病，一旦确诊，一般都建议终止妊娠。然而，有些遗传病通过早期的诊断是可以得到及时有效治疗的，这些疾病可以在胎儿刚出生时进行筛查，也即新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查在婴儿出生72小时内，哺乳至少6～8次的情况下去足跟血进行筛查。血液滴在国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种筛查滤纸，形成规范的血斑后进行检测。
新生儿疾病筛查标本采集
根据疾病分布的地区特点，我国北方地区新生儿疾病筛查的常规病种是：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症；南方地区则是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病。随着串联质谱技术在新生儿疾病筛查的应用，该技术采一次血可以对几十种遗传代谢疾病进行筛查。
苯丙酮尿症
为了迎接一个健康宝宝的降临，家长一定不要怕麻烦，听从医生的建议，按程序做好产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查，做一个合格的、负责任的爸爸妈妈！
码字不易，转发点赞请随意。更多医学科普，请关注我的头条号：悬壶小儿科。
