新加坡每年进行BRCA突变基因检测的女性数量大增。
2013年5月13日,据国外媒体报道,好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)自曝已经接受预防性乳房切除术,以降低罹癌风险。
朱莉在给《纽约时报》的文章中写道,自己之所以做手术,是因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险较高。【快速解决女人乳腺问题就找rubeiyuan(长按复制薇)名医24小时免费在线指导,呵护你的乳房健康,让你做个完美女人!】
受此影响,新加坡进行这一突变基因检测的女性数量剧增。
新加坡国立大学癌症研究所的研究员李博士称,在朱莉公开她的情况之前,每年只有5到10名女性进行此项检测。自从她公布病情之后,每年进行此项检测的女性数量已经增长到了80到100人。
携带有BRCA突变基因的妇女患乳腺癌的几率是其他妇女的五倍,患卵巢癌的几率是其他妇女的三十倍。此外,这种基因是可遗传的。
像朱莉一样,那些被发现携带有BRCA基因的女性心如刀绞。
比如,年仅35岁的埃玛加百列尔在发现携带有此基因后,上周进行了乳房切除手术,以预防乳腺癌。她表示,这项手术让她感到很痛苦。
她患有卵巢癌的母亲被发现携带有此基因后,她作出了进行手术的艰难决定。
对加百列尔来说,这项基因检测可能救了她的命。乳房切除手术之后,医生在她的右乳房发现了可能会癌变的异常细胞。加百利尔庆幸自己作出了正确的决定。
对于“BRCA突变基因”听起来就叫人怕怕的,现在小圈儿就来说说这个突变基因。
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。
1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。
实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。
有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
与普通妇女相比,的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人,冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。
这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。