侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。
骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着。智能正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
在我们社会上有着这样的一群特殊群体,他们常常都会遭到很多异样的眼光。有的人会很自卑,但是这对袖珍夫妻却不在乎别人的眼光,生活的很幸福。这位男子因为小时候生病,一直都是长着孩子般的身材,常常遭到旁人取笑。后来他遇见了现在的妻子,两人都有着共同经历,然后两人相爱走在一起。他们穿着婚纱的样子真的很甜蜜。
结婚没多久之后,这位妻子怀孕了,丈夫很疼爱妻子,都不舍得妻子干活。丈夫在厨房里忙碌着,打算为妻子做一份营养的午餐。妻子看着丈夫在厨房忙碌的样子就赶紧拿着毛巾为丈夫擦汗。这画面简直是很甜蜜,羡慕死人了。
先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
在妻子怀孕期间,丈夫每次都会陪妻子去医院检查。丈夫仔细登记着妻子的各项检查,生怕出错,毕竟这可是第一次当父亲。每次出去,他们都会成为焦点,因为他们的身材。但是他们夫妻俩从不在乎别人的眼光,他们只要自己幸福快乐就足够了。
侏儒可以生孩子,它不影响性激素和其他激素的正常发育,只要患者性发育是成熟的是可以怀孕生育的。但是这个病可能会遗传,应该做好预防下一代发生的可能。
孩子终于出生了,大大的圆脑袋,看上去有些不协调,但是好在孩子身体指标很正常。
第一次为人父母的对照顾孩子还没有经验,妻子正在拿着本子查找一些带孩子的经验。看着自己的孩子健康成长,这对袖珍夫妇心里甚是开心。丈夫一有空就会回家帮忙带孩子。
现在宝宝一周岁生日了,夫妻俩买个大大的蛋糕为孩子庆祝生日,一家三口幸福的样子。虽然他们夫妇都是袖珍人,常会遭到异样的眼光,但他们有着很好的心态,他们的生活会更加美好幸福。
防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期应多吃含碘食物。
一旦发现此症时,应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿消失,2-3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。