生下一个健康的宝宝，看着宝宝快乐地成长是每一对准父母最大的愿望，而唐氏综合征的出现，无疑会打破爸爸妈妈心中的殷殷期盼。随着医学知识慢慢普及，爸爸妈妈想要知道自己和宝宝的身体情况，进行详细的检查是最好的方法。
唐氏综合征患儿给大众留下的两个最直观的印象是特殊容貌及智力障碍了。确实，大多唐氏患儿都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流口水多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。据了解，唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高，因此建议各位孕妈做好产前筛查和诊断，最大限度的减少这类严重的出生缺陷。
唐氏筛查有两种类型，分别是早期唐筛和中期唐筛。广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示，孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。孕早期唐氏筛查项目包括检查血清β-HCG、妊娠相关蛋白PAPPA。但孕早期唐筛也存在一定缺点，就是漏诊率较高，约15%-20%。如果孕早期唐筛不过，可以做羊水穿刺来做更详细的确诊。此外还可以做无创DNA检查，但该检查方式也会出现漏诊的情况，漏诊率为0.5%。而且无创DNA检查费用大概为1500-1700，价格比其他检查方式偏贵。
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周，最佳时间为16~18周之间。孕中期唐氏筛查项目包括甲胎蛋白(AFP)、总体HCG。主要是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。若AFP和总体HCG数据出现异常，那么唐氏儿的发生率就会高一些。孕中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查、无创DNA来做更详细的确诊。
如果孕早期和孕中期的血清血筛查、无创DNA检测中有一项异常，建议做下一步的有创检查。因为目前临床上常用的筛查手段准确率有限，这种筛查只能对胎儿患有唐氏综合征风险的高低进行评估，并不能做出明确诊断。而要想进一步确诊，医师建议做有创检查，因为有创检查是判断染色体是否异常的金标准，对于唐氏综合征的检出率极高。但是作为一项侵入性检查，可能会对孕妇及胎儿造成一定影响。不过随着医疗和临床技术水平不断进步，目前有创检查的安全系数已经大大提高。
也有孕妈会担心唐氏筛查的费用问题，由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般来说，传统的唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。至于无创DNA检查费用大概为1500-1700元。孕妈在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈能放心，其次考虑的才是价钱。
唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，从优生优育的角度来看，唐氏综合症越早筛查越好。所以做好孕前保健和孕期产检，对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很重大的意义。
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