来源：中山六院
由于“渐冻人症”比较罕见，患病的几率较小，很多人便误以为离我们遥远，但其实......并不是。
据报道，英国剑桥大学著名物理学家，现代最伟大的物理学家之一史蒂芬·霍金3月14日去世，享年76岁。
霍金的去世，应该不少人会直接想到他的病——渐冻人症。“渐冻人症”是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于“渐冻人症”比较罕见，患病的几率较小，很多人便误以为离我们遥远，但其实......并不是。
中山大学附属第六医院神经科主任李中主任医师提醒，“渐冻人症”及这一类的运动神经元疾病虽说是罕见症，但在临床上依然可见。前段时间29岁的北大女博士娄滔患上“渐冻症”后，留下“遗嘱”要求捐献自己的器官，用于医学研究也引发关注。
“渐冻症”病因至今不明
李中解释，“渐冻人症”在临床中称其为渐冻人，实为肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元病（MND），此病的特点就是损害到运动神经系统，有时涉及到上神经元或者下神经元，有的则都上下皆有。
“它的病因和机制不是很明确，且非常复杂难解，包括炎症感染、免疫、外伤、中毒、营养不良、微量元素缺乏等。”李中说，为了更好地治疗患者，医学人员都在寻找病因和机制。高发病区如日本关岛，学者研究认为，家族遗传也是致病因之一。遗传基因中，还有超氧化物歧化酶(SOD)与之有很大的关系。氧化应激、兴奋剂氨基酸介导的神经毒性，这些跟所有的神经退行性病变是类似的，比如老年痴呆阿茨海默病，PD帕金森病等。他们的发病性质都差不多，只是部位不同。
全国渐冻症患者达到10万以上
就发病率而言，中国暂时没有官方相关数据，因为之前比较少见，而现在患者增加，怀疑也与现在的环境污染等因素有关系。
李中介绍，欧美国家对此病的研究走在前列，根据美国数据统计，每年发病率为2-4个/10万，患病率差不多为4-8个/10万。中国最新估算，全国渐冻症患者起码达到10万左右，相比较10几亿的人口基数就显得比较小。但在西太平洋日本关岛发病率非常高，远超欧美国家，差不多是其50倍以上。
渐冻症患者常见的临床表现为多数是中老年患者（40岁到60岁之间），男性发病率比女性高1.5-2倍。
出现肢体远端麻痹无力需筛查诊断
“渐冻症早期临床表现，是围绕上下运动神经元的损害，以患者肢体运动变异为主。”李中说，当患者表现为无力、肌肉萎缩、肌肉的跳动或影响到咽喉吞咽、讲话、呼吸不畅等症状就必须小心。严重时，因为患者吞食的机能减退，容易呛咳，需要打胃管或胃造瘘，比较干的食物难以吞咽。或者呼吸吃力的患者，可能需要上呼吸机。
所以，他指出患者发现肢体的远端，尤其是手为主，骨间肌、蚓状肌、鱼际肌等出现无力、肌肉萎缩、不饱满，或者关节附近出现肉跳的状况，就要小心，赶紧送神经专科就诊，最好是去大医院神经肌肉病专科。
无确切治疗方案只能延缓“冰冻”
李中遗憾地说，“因病因不太明确，所以世界上通用的治疗方法是只能延长疾病发展的时间，让疾病发展慢一点，但不能根治。”常用药物治疗是力如呔，费用昂贵，一颗都要上百元。他提醒，此药也不是万能的，只能延长减慢发病时间，不能根治，也不能阻止发病。
常见“兄弟病”鉴别诊断
对于早期的筛查，专科医生一般会安排患者进行肌电图来做鉴别诊断，最常见的鉴别是颈椎病，压迫到神经所引起的肌无力、肌萎缩，因此，有时还会做胸锁乳突肌的检查，进行颈椎病的排除。
其次是“平山病”，又称青年上肢远端肌萎缩，系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。
▲平山病
本病好发于青春期，男性多见。李中表示，“平山病”经常在接诊案例中碰见，多发于常用电脑的人，或者电脑“程序员”。
李中介绍，还有一种“遗传性压迫易感性神经病”，与“平山病”非常类似。及对压力非常敏感造成的，一旦解除压力，病情就有所缓解。“之前有一位19岁的患者，因为长期从事运动压迫力大的工作，经检查证实是得了此症。”但这是特例，比较少。
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