罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。其实罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致的先天性疾病。而基因缺陷，有些是突变而来的，更有约80%是遗传而来的。
昨日是国际罕见病日，由四川省卫计委、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在四川大学华西医院举行。现场开展了华西权威专家罕见病义诊及科普，还正式上线了能够帮助罕见病患者实现远程诊疗申请等服务的四川大学华西医院“罕见病服务平台”，对“提升社会对罕见病认知、改善罕见病患者生命质量”产生重大影响。
名词解释>>>
罕见病
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。据四川大学华西医院神经内科商慧芳教授介绍，国际上罕见病有六七千多种，约占人类疾病的10%。中国由于人口基数大，罕见病患者显得并不罕见，估计有近2000万例。
以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4—0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。
80%的罕见病是遗传来的。根据医学文献显示，每个人的基因中平均约有7组到10组存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
案例1
大女儿未确诊便离世 小女儿又患庞贝病
义诊现场，来自德阳的郭先生一行4人担当着志愿者，他们穿着红马褂，手里拿着庞贝病介绍资料，在现场为前来咨询的人耐心宣讲。
2017年，郭先生的女儿乐乐（化名）在4个月大时出现了心肌肥厚症状，辗转成都、北京、上海多地，耗时5个月，通过全基因测序和酶学检测，确诊为庞贝氏症。这是一种基因缺陷导致的罕见病，发病率极低。
乐乐并不是郭先生的第一个孩子。2015年12月，大女儿梦梦（化名）1岁7个月大时，连续感冒高烧后入院，刚发现心肌肥厚仅一天时间，梦梦就去世了。“现在想来，当时姐姐的病症和现在乐乐的情况非常相似，她应该也是庞贝氏症。”郭先生告诉记者。
庞贝氏症又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型，也叫“糖原累积症第二型”，发病率四万分之一。因为染色体病变，无法分解肝醣，导致肌肉无力，心脏扩大等病。庞贝氏症分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过一两岁。婴儿型常被误诊为线内体肌肉病，成人患病常被误诊为渐冻症。
郭先生表示，“因为开始不知道这种病，耽误了第一个孩子的治疗。第二个孩子又患有这种病，看着孩子这么痛苦，大人心里也很难过。如果之前就检查出病因，我们肯定不会要第二个孩子了。医生说，乐乐是目前四川地区唯一的病例，全国确诊的庞贝患者有100多例。”
万幸的是庞贝病有药可治。“2017年5月以前，一直要依靠进口药物。现在好了，该药物已经在上海获批上市，只是必须终身用药，但每月2次，每次1.7万元的药费，让我们有些难以承担。”郭先生说，来参加义务宣讲，一方面希望社会能关注、了解庞贝病，避免自己的悲剧再次发生。
案例2
口腔溃疡还可能引起眼睛失明？
你经常口腔溃疡吗？
你过了青春期还经常有美丽青春痘吗？
你洁身自好却有过羞于启齿的生殖器溃疡吗？
如果您经常这样，那你是否知道，口腔溃疡有时候不仅仅会影响说话、吃饭，还有可能引起心脏病，引起眼睛失明？原来，这种口腔溃疡不是普通的口腔溃疡，很可能是一种罕见的免疫疾病——白塞氏病的症状。
白塞氏病又称贝赫切特病、口—眼—生殖器三联征等，在东亚、中东和地中海地区发病率较高，也称为“丝绸之路病”。常发病于16—40岁的青壮年，是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾等器官。
小雨（化名）今年30岁，她于2016年4月发病，直到2017年10月才确诊为白塞病。起初主要是阴部出现溃疡，小雨奔波于多家医院的妇科进行检查。“开始还不敢给家人说，因为总觉得这样的病好像不太好，怕受到家人异样的眼光，结果后来检查出来了，是这种罕见病，我就安心的吃药接受治疗了，现在病情也得到了控制。”
在义诊现场有很多罕见病的宣传展台，每个展台都有很多志愿者在这里为大家讲解服务，他们大多是患者或患者家属，他们说得最多的就是“希望更多人了解这些病，在治疗的路上少走弯路，尽快得到专业有效的治疗。”
患者小明于10岁左右发病，先是左手控制不住的屈曲，后来发展到右脚也有控制不住的动作，逐渐影响走路，后来整个躯干不自主地要扭转，脖子也要不自主的扭转，没有办法控制。最终他被确诊为DYT1型肌张力障碍，通过口服药物和脑起搏器手术治疗，如今小明已经可以正常行走和上学了。
建领先罕见病诊治中心
近5年，华西医院收治入院的罕见病患者人数过万，其中诊治较多的罕见病有萎缩侧索硬化、帕金森叠加综合征、硬皮病、亨廷顿舞蹈症、白塞病等。
罕见病——硬皮病患者
早在2016年，华西医院就设立了罕见病诊治中心，中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。
据介绍，自2011年1月至2017年10月，四川大学华西医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。
罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。本次活动上，四川大学华西医院罕见病诊治中心，组织了神经内科、内分泌代谢科、感染科、肾脏内科、血液内科、心脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。
互联网+让诊疗申请更便捷
罕见病患者人数少，分布于全国各地，如何让罕见病患者及时得到权威的诊断与治疗服务？昨日，四川大学华西医院“罕见病服务平台”正式上线，该平台包括微信与官网两大载体，核心功能是罕见病诊疗申请服务，同时包括专家介绍、罕见病百科、特色医疗等功能。
在该平台上，罕见病患者或疑似患者可以通过上传图文、视频等，享受后台专家的远程诊疗服务。如果专家在审核病历资料后，认为患者符合罕见病就诊条件，会通过后台帮助患者预约挂号，从而为患者节约大量就医时间和交通成本。
天府早报记者赵霞 实习生张远晖摄影报道
