【国际罕见病日】因你珍稀,所以珍惜,儿童医院举办大型罕见病科普活动

作者:河南省儿童医院订阅号 2018-02-28阅读:2576次

2018年2月28日,“国际罕见病日”迎来十周年。

“同守护,共成长,罕见病日,爱不罕见。”伴随着这个活动主题,河南省儿童医院内分泌遗传代谢科大型科普活动在中心会议室举办,来自省内近40个家庭参与了此次活动。

河南省儿童医院副院长张迎辉致开幕词。他说,关注罕见病孩子,需要社会总动员。专家要发挥专业优势,媒体朋友要进行舆论支持,家长朋友要学着感恩接纳,共同守护,让孩子适应社会,幸福生活,真正做到“因你珍稀,所以珍惜”。

会议由河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕主持。她首先对罕见病的国内、外现状进行了基本介绍,并重点讲述了Prader—will综合征(普拉德—威利综合征)的诊治情况。她说,瓷娃娃、玻璃人、袖珍人、企鹅人……这些罕见病又称孤儿病,患病人数占据总人口0.65‰~1‰,其中80%的罕见病患儿都是基因所致的遗传性疾病,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

上海交通大学医学院附属新华医院教授叶军讲述了罕见病的概念、戈谢病和甲基丙二酸血症的诊疗现状。她说,罕见病其实并不罕见,以往认识不足,技术有限,诊治困难,报道极少。以新生儿和婴儿来举例,一旦发病,病情会极其严重,孩子非常容易夭折。

在活动现场,三位患儿家属用自己的切实体验,分享了与罕见病孩子相处的心路历程。其中一位母亲眼泛泪光,她说:“有句话叫‘没有在深夜痛哭过的人,不足以谈人生’,其实,真正的痛是流不出眼泪的。从最初婆家人的攻击、爱人的离开,自己的崩溃,到现在自己开始学着接纳,学着调整,学着宽容,是孩子让我看透世间百态后,依然热爱生活,只有这样,我们才能渡己渡他。”

内分泌遗传代谢科美丽的护士们,阳光自信,为孩子和家长们带来了欢快的舞蹈,引来现场掌声阵阵。

“虽然没有天生一样的,但在地球上我们是一样的……因为我们没有什么不同,天黑时我们仰望同一片星空……”,患儿家长们合唱《没有什么不同》,表达与疾病抗战的信心和勇气。

医患同心倍温馨,伴随着医患大合唱《明天会更好》,大型科普活动圆满落下帷幕。

人无完人,其实每个人身上都有缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率非常低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。因此,罕见病与每一个人都息息相关,帮助罕见病群体,关注罕见病孩子,就是呵护我们的未来。

宣传科 赵婷婷/文

宣传科 王 晨/图

信息科 文 珊/版

相关链接

一、什么是罕见病?

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。

二、如何预防罕见病的发生?

1.避免近亲结婚:近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。

2.避免高龄生育:女性生育年龄不宜超过35岁。

3.遗传咨询:年龄女35岁以上,男45岁以上;有遗传病家族史;有接触致畸物史;早孕期有病毒感染史等。

4.产前诊断:B超、唐氏筛查等诊断;如果发现高危可能性,则需进一步抽羊水培养。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时,应终止妊娠,防止有严重疾病的宝宝出生。

三、罕见病的治疗手段有哪些?

1.饮食疗法:一些遗传病由于某种基因变异,造成负责该物质体内转化的酶的缺失,从而引起代谢障碍、毒素堆积,苯丙酮尿症即属于此类,正确的饮食控制能够对疾病起到良好的治疗效果。

2.药物疗法:如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血液中铜的含量过高,而造成胎儿畸形。可以限制吃含铜的食物,同时服用促进铜排泄的药物,以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗效果。

3.手术治疗:对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形,可以通过手术修复。

4.基因疗法:近年来,科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因,对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成,导入到病儿体内,达到根治遗传病的目的。

责任编辑: