3 月 15 日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司 Abeona Therapeutics 公布称，美国 FDA 授予公司药物 ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中 ABO-202 是公司基于 AAV（腺病毒相关病毒）用于 CLN1 疾病治疗的基因疗法。2018 年 2 月，美国 FDA 授予 ABO-202 孤儿药地位。
Abeona 总裁及首席执行官 Timothy J. Miller 博士表示：“这次 ABO-202 获得罕见儿童病认证，是对支持该药物用于 CLN1 患者治疗数据的高度认可，同时该药物此前已获得 FDA 孤儿药认定。这些 FDA 认定突显了 CLN1 这种毁灭性罕见疾病临床治疗上的迫切需求，我们期待着今年晚些时候开始人体临床试验。”
罕见儿童病认定意味着如果该药物被批准用于罕见的儿科适应症，FDA 会给予该公司一张优先审评券。该审评券可以被公司用于另一种药物的优先审评。优先审评要求 FDA 在 6 个月内而不是标准的 10 个月内对药品的上市申请做出审批决定。优先审评券可由一手获得者使用或转让，以加快另一候选药物的上市进程。
CLN1 疾病是由 CLN1 基因常染色体隐性突变引起的神经系统溶酶体储存病，也被称为婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症，是一种遗传性疾病，主要影响新生儿神经系统，进展迅速。CLN1 病是一种神经退行性疾病，出生后不久就会出现，并在 6 -12 岁时达到典型形式的致命阶段。在典型形式中，将会出现疾病侵袭性的一面，包括语言和运动迅速恶化、难治性癫痫、共济失调、肌阵挛，以及 6 -24 个月的视力衰竭。患者到 5 岁时，典型的婴儿型 CLN 1 病患者通常会反应不佳，不再有沟通。这些病人随后会在几年内死亡。
Abeona 是一家临床阶段的基因疗法公司，主要针对罕见遗传性疾病进行疗法开发。公司的主要候选资产包括 EB-101(基因校正的皮肤移植物)，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB)；ABO-102(AAV-SGSH)，一种基于腺相关病毒(AAV) 用于 A 型 Sanfilippo 综合征治疗的基因疗法；ABO-101(AAV-NAGLU)，一种基于腺相关病毒 (AAV) 用于 B 型 Sanfilippo 综合征治疗的基因疗法。公司管线中其他候选药包括用于 CLN3 病治疗的 ABO-201 (AAV-CLN3)、CLN1 病治疗的 ABO-202 (AAV-CLN1)、大疱性表皮松解症疗法 EB-201、范可尼贫血疗法 ABO-301 (AAV-FANCC)以及基于 CRISPR/Cas9 基因编辑的 ABO-302。
文章参考来源：Abeona Therapeutics Receives FDA Rare Pediatric Disease Designation for ABO-202 Gene Therapy Program in CLN1 Disease
